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Vol. 63. Núm. 3.
Páginas 239-245 (mayo - junio 2019)
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Vol. 63. Núm. 3.
Páginas 239-245 (mayo - junio 2019)
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Neoplasia de células epiteloides perivasculares (PEComa) tibial. Reporte de un caso y revisión de la literatura
Tibial perivascular epithelioid cell tumour (PEComa). A case report and literature review
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R. Técualt-Gómez
Autor para correspondencia
dromeotecualt@hotmail.com

Autor para correspondencia.
, A. Atencio-Chan, R.A. Amaya-Zepeda, A.G. Cario-Méndez, R. González-Valladares, J.H. Rodríguez-Franco
Hospital de Ortopedia Dr. Victorio de la Fuente Narváez, Instituto Mexicano del Seguro Social, Ciudad de México, México
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Tabla 1. Características clínicas de 12 PEComa óseos primarios
Resumen
Introducción

La célula perivascular epiteloide (PEC) es un tipo celular constante presente en un grupo de tumores que incluyen el angiomiolipoma, tumores «de azúcar» de células claras pulmonares y de sitios extrapulmonares, linfangioleiomiomatosis, entre otros. Las características de la PEC incluyen: apariencia epiteloide con citoplasma claro agranular, un núcleo central redondo a oval y un nucléolo discreto además de expresar marcadores inmunohistoquímicos únicos. Únicamente han sido descritos 11 casos de presentación ósea primaria desde su primer reporte en 2002.

Objetivo

Presentar el caso de un tumor de células perivasculares epiteloides óseo primario.

Reporte de caso

Varón de 24 años de edad con dolor de un año de evolución y lesión lítica de tibia proximal derecha y extensión a partes blandas. Diagnóstico histológico de tumor de células perivasculares epiteloides óseo e inmunohistoquímica negativa.

Resultados

Seguimiento de 2 años después del tratamiento con quimioterapia adyuvante (epirrubicina/cisplatino) y de la resección en bloque; el paciente se encuentra libre de enfermedad.

Conclusiones

Este es el primer caso de tumor de células perivasculares epiteloides óseo primario reportado en Latinoamérica. No encontramos los marcadores inmunohistoquímicos y creemos que esto puede deberse a variaciones étnicas no descritas.

Palabras clave:
Tumor de células perivasculares epiteloides
Óseo
Tibia
Abstract
Introduction

Perivascular epithelioid cell (PEC) is a cell type constantly present in a group of tumours including angiomyolipoma (AML), clear-cell «sugar» tumour (CCST) of the lung and extrapulmonary sites, lymphangioleiomyomatosis (LAM), and clear-cell tumours of other anatomical sites. It has morphologic distinctive features: epithelioid appearance with a clear to granular cytoplasm, a round to oval, centrally located nucleus and an inconspicuous nucleolus. Immunohistochemically, PEC expresses myogenic and melanocytic markers. Eleven cases of primary bone PEComa presentation have been described since 2002.

Objective

To report a case of primary bone perivascular epithelioid cell tumour.

Case report

24 year-old male presented with pain. X-ray revealed an osteolytic lesion at right proximal tibia with soft tissue extension. Evaluation of slides identified a bony perivascular epithelioid cell tumour without immunohistochemical study confirmation.

Results

Patient was treated by surgical excision and adjuvant chemotherapy (epirubicin/cysplatin). After two years of follow-up the patient remains disease free.

Conclusions

This is the first-case report in Latin America. Immunohistochemical stains were negative and we believe it may be due to non-described ethnic variations.

Keywords:
Perivascular epithelioid cell tumour
Bone
Tibia
Texto completo
Introducción

La célula perivascular epiteloide (PEC) es un tipo celular constante presente en un grupo de tumores que incluyen el angiomiolipoma (AML), tumores «de azúcar» de células claras pulmonares y de sitios extrapulmonares, linfangioleiomiomatosis, tumor melanocítico de células claras del ligamento falciforme/ligamento redondo y tumores raros de células claras de otros sitios anatómicos1.

Las PEC fueron descritas por primera vez por Apitz en 19432; y Masson las reportó como un «mioblasto anormal» en AML renal en su libro3. Sin embargo, el término «célula perivascular epiteloide» fue acuñado por Bonetti et al. en referencia a lesiones epiteloides con citoplasma claro/acidófilo y distribución perivascular4.

Las características distintivas de la PEC incluyen la apariencia epiteloide con citoplasma claro agranular, un núcleo central redondo a oval y un nucléolo discreto. Esta exhibe marcadores inmunohistoquímicos miogénicos y melanocíticos tales como HMB45, HMSA-1, MelanA/Mart 1, Mitf, actina y raramente desmina y se relacionan con esclerosis tuberosa. Existen dudas acerca de la histogénesis de los tumores de células perivasculares epiteloides de la definición de AML epiteloide y de la identificación de criterios histológicos de malignidad1,5.

La Organización Mundial de la Salud ha definido el tumor de células perivasculares epiteloides (PEComa) como un «tumor mesenquimatoso compuesto de células perivasculares epiteloides con características histológicas e inmunohistoquímicas distintivas». Actualmente el PEComa es una entidad ampliamente aceptada. Sin embargo, algunos autores dudan de la existencia del PEComa como un tumor distintivo1.

Los PEComas son considerados tumores ubicuos y han sido descritos en diferentes órganos, tales como: riñón, vejiga, próstata, útero, ovario, vulva, vagina, pulmón, páncreas e hígado mayoritariamente. Raramente se han descrito en el hueso, entre otros sitios anatómicos menos frecuentes1.

Caso clínico

Se obtuvo el consentimiento informado del paciente y no se cuenta con datos que hagan capaz la identificación del sujeto.

Varón de 24 años de edad con diagnóstico histológico de PEComa, manifestado por dolor y aumento de volumen en la tibia proximal derecha de crecimiento progresivo, de un año de evolución. El paciente no tuvo historia médica familiar o personal con antecedentes de importancia, y los exámenes de laboratorio se encontraron en los límites normales. No se identificaron alteraciones de metabolismo del calcio.

En las radiografías convencionales (fig. 1) se encuentra una lesión lítica epifisiometafisaria de la tibia proximal derecha, sin reacción perióstica y con extensión a partes blandas en la región anteromedial y posterior de la pierna.

Figura 1.

Radiografías simples Se aprecia lesión lítica metaepifisaria proximal excéntrica medial de la tibia, con extensión a tejidos blandos.

Fuente: archivo clínico.

(0.08MB).

Como parte del protocolo de estudio en el paciente con sospecha de tumor óseo se realizó biopsia incisional, donde se reportó la presencia de neoplasia maligna de células claras de aspecto epiteloide cohesivas dispuestas alrededor de los vasos, con citoplasma claro granular y nucléolo prominente (morfología de PEComa) (fig. 2). El estudio de inmunohistoquímica reportó: citoqueratina 8/18 (–), antígeno de membrana epitelial (–), HMB 45 (–), PAX-2 (–), antígeno de carcinoma renal (–), actina de músculo liso (–), factor de transcripción de microftalmia (–), S-100 (–), CD 99 (–), Melan A (–), PAX-8 (–), CD 117 (–).

Figura 2.

Corte histopatológico. A. Se observan mantos de células epitelioides con citoplasma de predominio granular, núcleo central hipercromático y nucléolo prominente alrededor de espacios vasculares. Áreas de hemorragia. Hematoxilina-eosina×20. B. Se observan mantos de células epitelioides de citoplasma claro y en algunas vacuolado, con nucleo hipercromático central, alrededor de los espacios vasculares. Hematoxilina-eosina×40.

Fuente: archivo clínico.

(0.37MB).

El paciente siguió con tratamiento de quimioterapia neoadyuvante con epirrubicina/cisplatino por 3 ciclos con adecuada respuesta (necrosis tumoral>90%), por lo que se realizó resección en bloque de la tibia proximal con márgenes amplios (fig. 3) y reconstrucción esquelética con prótesis tumoral (GMRS Stryker proximal tibia, cementada, Mahwah, NJ) (fig. 4). El estudio patológico de la pieza quirúrgica reportó necrosis tumoral del 98% y cambios posquimioterapia.

Figura 3.

Pieza quirúrgica.

Fuente: archivo clínico.

(0.22MB).
Figura 4.

Radiografías en el posquirúrgico inmediato. Megaprótesis de rodilla.

Fuente: archivo clínico.

(0.06MB).

A los 24 meses de seguimiento el paciente continúa vivo, sin datos de enfermedad tumoral y sin complicaciones agregadas.

Discusión

El PEComa primario óseo no es común, y se han reportado pocos en la literatura5. En la tabla 1 se enumeran los casos que han sido reportados hasta el momento5–12.

Tabla 1.

Características clínicas de 12 PEComa óseos primarios

Autor  Año  Seguimiento  Estatus  Sexo/edad  Historia  Sitio  Extraóseo  Radiografías  Histología  Inmunohistoquímica  Comportamiento  Tratamiento  Recurrencia 
Insabato et al.6 (un caso)  2002  12 meses  VSAT  M/30  Dolor, tumor 6 meses  Tibia proximal  No  Osteolítico  Células epiteloides  HMB45 (+)  Benigno  Resección en bloque  No 
Lian et al.5 (un caso)  2008  3 meses  VSAT  F/52  Dolor, tumor 5 meses  Fíbula proximal  No  Osteolítico  Células epiteloides  HMB45 (+), CD10 (+)  Maligno  Resección en bloque  No 
Righi et al.7 (un caso)  2008  F/92  Fíbula proximal  No  Osteolítico  Células epiteloides  HMB45 (+), CD10 (+)  Resección en bloque 
Torii et al.8 (un caso)  2008  M/28  Dolor, pocos años  6.a costilla  No  Osteolítico  Células epiteloides  HMB45 (+), actina (+)  Potencial maligno  Resección en bloque 
Yamashita et al.9 (3 casos)  2010  12 meses  VCAT  M/35  Dolor, debilidad de piernas bilateral  T7  Sí  Osteolítico  Células epiteloides, fusiformes  HMB45 (+), actina (+), Melan-A (+)  Maligno/metástasis  QT/RT  Sí 
  2010  34 meses  VSAT  F/39  Dolor  Tibia proximal  Sí  Osteolítico  Células epiteloides, fusiformes  HMB45 (+), actina (+), melan-A (+)  Benigno  Resección/RT  No 
  2010  36 meses  VSAT  F/48  Dolor  Tibia distal  Sí  Osteolítico  Células fusiformes  HMB45 (+), Actina (+), melan-A (+)  Potencial maligno  Resección radical  Sí 
Desy et al. 10 (2 casos)  2012  24 meses  VSAT  F/93  Dolor, tumor 8 meses, fractura patológica  Fíbula distal  Sí  Osteolítico  Células epiteloides, fusiformes  HMB45 (+)  Benigno  Resección en bloque  No 
  2012  8 meses  MCAT  M/24  Dolor  Acetábulo  Sí  Osteolítico  Células epiteloides fusiformes  Vimetina (+), mart-1/melan-A (+), desmina (+)  Maligno/metástasis  Resección en bloque  Sí 
Kazzas et al.11 (un caso)  2012  M/26  Dolor, radiculopatía L5S1, tumor 2 meses  L5  Sí  Osteolítico  Células epiteloides  HMB45 (+), S100 (+)?, TEF-3 (+)  Resección marginal 
Lao et al.12 (un caso)  2015  42 meses  VCAT  M/47  Dolor, tumor 2 años  Fémur distal  Sí  Osteolítico  Células epiteloides  HMB45 (+), PNL2 (+), TFE-3 (+), vimetina (+), actina (+), CD10(+), CD17 (+)  Maligno/metástasis  Curetaje, RT/QT  Sí 
Técualt et al. (un caso)  2016  36 meses  VSAT  M/24  Dolor, tumor un año  Tibia proximal  Sí  Osteolítico  Células epiteloides  HMB45 (–), actina (–), melan-A (–), otros (–)  Benigno  Resección en bloque/QT  No 

MCAT: muerto con actividad tumoral; QT: quimioterapia; RT: radioterapia; VCAT: vivo con actividad tumoral; VSAT: vivo sin actividad tumoral.

Nosotros reportamos el caso número 12 de PEComa primario óseo desde la primera descripción hecha por Insabato et al. en 20026, y el tercero en la tibia proximal. Este tiende a involucrar los huesos largos de las extremidades en esta presentación, y el dolor es la característica de presentación más común, seguido por fractura patológica y tumor9, los cuales han sido encontrados igualmente en nuestro paciente.

El caso que nosotros reportamos es consistente con el sitio de afección, las características histopatológicas clásicas descritas para el PEComa: células claras epiteloides con citoplasma claro granular, nucléolo prominente y disposición de estas células alrededor de los vasos. Sin embargo, el reporte de inmunohistoquímica no arrojó resultados positivos para los marcadores habitualmente encontrados en esta estirpe tumoral: MelanA, actina de músculo liso y HMB-45.

La histogénesis y la contraparte normal/fisiológica de las PEC son desconocidas, pero se han propuesto algunas hipótesis. Una de estas hipótesis es que las PEC derivan de células no diferenciadas de la cresta neural que expresan el fenotipo dual de músculo liso y melanocítico; una segunda hipótesis es que las PEC tienen un origen mioblástico, muscular liso con una alteración molecular que provoca la expresión de melanogénesis y marcadores melanocíticos; una tercera hipótesis es que las PEC tienen un origen pericítico1. Por otro lado, al menos focalmente, las células tumorales de PEComa se ordenan estrechamente alrededor de los vasos, y en algunas ocasiones parecen comprometer la pared muscular de los vasos sanguíneos9.

Folpe et al. han propuesto la clasificación provisional del PEComa en «benigno», «potencial maligno incierto» y «maligno». Una asociación significativa fue encontrada entre el tamaño del tumor mayor a 5cm, patrón de crecimiento infiltrante, alto grado nuclear, alta celularidad, necrosis y actividad mitótica mayor de 1/50 por campo de alto poder. Se ha sugerido que los PEComas, teniendo 2 o más de estas características preocupantes, pueden ser clasificados como «malignos», reconociendo que la enfermedad clínicamente agresiva puede no ser vista en todas las neoplasias malignas histológicamente. En nuestro caso se han cumplido los criterios descritos por Folpe et al. También ha sido sugerido que los tumores que muestran únicamente una de estas características pueden ser clasificados como teniendo un «potencial maligno incierto»13.

El PEComa maligno puede ser una enfermedad muy agresiva, llevando a múltiples metástasis y muerte, tal como se espera en los sarcomas de alto grado, y existen reportes de que los PEComas malignos han metastatizado después de 7 a 9 años en sitios de afección primaria distintos al hueso1.

Actualmente parece que el único abordaje en el tratamiento de los PEComas en los casos agresivos es la cirugía, ya que la radio y quimioterapia no han mostrado resultados significativos. Sin embargo, esta información se deriva de casos anecdóticos y no se han implementado ensayos terapéuticos. Una de las dificultades obvias para llevar al cabo este tipo de estudios es la rareza de la enfermedad1.

En nuestro caso se ha utilizado quimioterapia neoadyuvante debido a la poca experiencia local que se tiene en el tratamiento de este tipo de lesiones, puesto que es el primero que se ha encontrado en nuestro país. Sin embargo, puesto que se reportó por parte de patología cambios sugestivos de un probable sarcoma y atipia, se decidió iniciar el tratamiento con esta modalidad de terapia. Una vez revisado el estudio histopatólogico por el patólogo experto en tejido óseo no se encontró similitud alguna con otro tipo de sarcomas, y fue hasta el reporte posterior a la resección de la pieza quirúrgica cuando se ha dado el diagnóstico definitivo de PEComa una vez que se ha complementado su estudio con inmunohistoquímica.

El pronóstico del PEComa es variable y depende primariamente de las características histopatológicas10.

Conclusiones

Este es el primer caso de PEComa óseo primario reportado en Latinoamérica. Se demostraron sus características clinicopatológicas, sin embargo no se encontraron los marcadores de inmunohistoquímica, y este último punto no concuerda con lo clásicamente descrito. Creemos que esto puede deberse a variaciones étnicas hasta este momento no descritas.

Nivel de evidencia

Nivel de evidencia V.

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