Las encefalopatías espongiformes constituyen un grupo de enfermedades caracterizadas por pérdida neuronal, gliosis y espongiosis con depósitos de proteína priónica; en general se presentan con una demencia de evolución rápida y siempre fatal.
Entre ellas encontramos la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ), cuya incidencia anual en España es de 1,13 casos por millón de habitantes. El grupo de edad con mayores tasas de ECJ es el de 69 a 79 años. El 55% son mujeres.
Dado el pronóstico fatal de la enfermedad, debe realizarse cribado de otras posibilidades antes de establecer un diagnóstico. Tras la sospecha, el diagnóstico es clínico, por exclusión, y solo confirmable mediante biopsia cerebral tras el fallecimiento del paciente.
El caso que nos ocupa se trata de una mujer de 76 años que ingresa por deterioro neurológico progresivo con debilidad y pérdida de sensibilidad en hemicuerpo derecho más anomia. Sin antecedentes de interés, independiente para actividades básicas e instrumentadas, no traumatismos previos, no hábitos tóxicos, no clínica infecciosa, no deterioro cognitivo previo. Índice de Barthel al ingreso de 55.
Se descartan analíticamente demencias carenciales, LOE o ictus mediante TAC cerebral. Tanto en TAC como en RM se objetiva enfermedad de pequeño vaso. Se realizan EEG seriados, siendo normal el primero y 10 días después encontrando un patrón de ondas trifásicas frontales bilaterales de predominio izquierdo, compatible con ECJ. Se añade al registro un deterioro progresivo con mayor dificultad para el lenguaje, distonía en extremidades derechas, presencia de reflejos frontales (hociqueo y succión) y pérdida de la capacidad para deambular. El estudio de LCR evidencia la presencia de proteína 14-3-3, que con una sensibilidad del 91% y una especificidad del 85% confirma la sospecha de ECJ.
Tras el alta, la paciente queda a cargo de la unidad de cuidados paliativos con un pronóstico vital inferior a 2 años.
LA ECJ es una encefalopatía transmisible que está incluida en las Enfermedades de Declaración Obligatoria desde el momento de su sospecha. Debido a su baja incidencia, es un diagnóstico poco sospechado, pero que por su pronóstico vital y la ausencia de tratamiento no debemos dejar de planteárnoslo como diagnóstico diferencial.
