La enfermedad celiaca (EC) es un trastorno inmunitario sistémico mediado por el gluten y proteínas vegetales afines, con afectación principal del intestino delgado; aparece en individuos genéticamente predispuestos, con una prevalencia del 1-2% (mujer/hombre 2:1), considerándose infradiagnosticada (1/5). Se manifiesta a cualquier edad, estimándose un 20% en mayores de 60años.
La clínica en el adulto es heterogénea y difiere del cuadro descrito en la infancia (malabsorción, diarrea y pérdida de peso), siendo más frecuente en el adulto un patrón no clásico con manifestaciones extradigestivas por malabsorción de nutrientes y/o condicionantes autoinmunes1. En muchos casos la enfermedad permanece subclínica durante años, hasta que un factor ambiental (cambios de alimentación, estrés, infección gastrointestinal o disbiosis) precipita los primeros síntomas2 (tabla 1).
Causas y manifestaciones clínicas de la enfermedad celiaca2
| Causas | Manifestaciones clínicas |
|---|---|
| Cutáneas | |
| Déficit de vitamina K, trombocitopenia | Equimosis y petequias |
| Hipoproteinemia | Edema |
| Autoinmunidad epidérmica tTG (tipo 3) | Dermatitis herpetiforme |
| Malabsorción de vitamina A, complejo B | Hiperqueratosis folicular y dermatitis |
| Endocrinológicas | |
| Disfunción hipotálamo-hipofisaria-malnutrición | Amenorrea, infertilidad, impotencia |
| Disfunción inmune | |
| Malabsorción de vitamina D y calcio | Osteoporosis |
| Hematológicas | |
| Déficit hierro, folato, vitamina B12 y B1 | Anemia |
| Déficit de vitamina K | Hemorragia |
| Déficit de folato | Trombocitopenia |
| Hipoesplenismo | Trombocitosis, cuerpos de Howell-Jolly |
| Hepáticas | |
| Hepatitis linfocítica | Elevación de transaminasas |
| Autoinmunidad | Hepatitis autoinmune |
| Musculares | |
| Malnutrición debido a la malabsorción | Sarcopenia |
| Malabsorción de calcio, vitamina D y/o Mg | Tetania |
| Atrofia muscular | Debilidad |
| Neurológicas | |
| Deficiencia del complejo B (B12 y tiamina) | Neuropatía periférica |
| Daño de cordones posteriores medulares y cerebelar | Ataxia |
| Disfunción neurológica inmunomediada | Lesiones desmielinizantes del SNC |
| Esqueléticas | |
| Inflamación intestinal, malabsorción de calcio y vitamina D, hiperparatiroidismo secundario | Osteopenia, osteomalacia, osteoporosis, fracturas |
| Desconocido | Osteoartropatía |
Para el diagnóstico de confirmación se requieren al menos cuatro de los cinco criterios: clínicos, serológicos (positividad antigliadina, antitransglutaminasa y antiendomisio), histopatológicos (Marsh1, 2 y3), genéticos (haplotipos DR3-DQ2, DR5/7-DQ2, y menos frecuente el DR4-DQ8 [5%] del sistema HLA de claseII)3 y respuesta tras dieta sin gluten.
Caso clínicoPresentamos el caso de una mujer de 97años, independiente para las actividades básicas de la vida diaria y sin deterioro cognitivo, que ingresa en Geriatría por vómitos y diarrea. En sus antecedentes figuran: hipertensión arterial, intolerancia a la lactosa, fibrilación auricular e hipotiroidismo subclínico. Intervención quirúrgica: prótesis de cadera derecha por fractura. Tratamiento habitual con edoxabán 30, omeprazol 30, higrotona y olmesartán. Varias visitas a primaria y digestivo por clínica abdominal y dos ingresos en el último mes por diarrea resueltos tras dieta absoluta, sueroterapia y retirada del olmesartán.
Tras la última hospitalización reingresa a las 48h por vómitos, dolor abdominal, diarrea e hipotensión.
La analítica muestra leucocitosis, anemia normocítica-normocrómica, trombocitopenia, hipotiroidismo subclínico, insuficiencia renal e hipoproteinemia leve (PT 5.7, albúmina3,3). El resto de los parámetros del estudio, incluyendo marcadores tumorales, vitaminas e inmunidad (anti-DNA, ENAS, ANCa, transglutaminasa tisular IgA, antiendomisio y crioglobulinas) resultan negativos, salvo ANA1/180. Los cultivos fueron también negativos y las pruebas de imagen con radiografía, ecografía y TAC no fueron concluyentes. Ante la evolución tórpida y la clínica recidivante se solicitó una gastroscopia, que mostraba una mucosa atrófica sin lesiones, tomándose biopsias de duodeno: MARSH3A. Se completó el estudio con una colonoscopia, que mostraba una colitis inespecífica. En planta se inicia una dieta sin lactosa y sin gluten, con resolución del cuadro en las primeras 48h. Se solicita estudio genético: haplotipo DQ2.5: negativo, haplotipo DQ8: positivo (riesgo genético de susceptibilidad a celiaquía moderado). Reinterrogada posteriormente, la paciente refirió tener dos nietos celiacos.
DiscusiónEste caso nos parece interesante porque no hemos encontrado en la literatura un diagnóstico de EC realizado a una edad tan avanzada, aunque en ancianos suele haber un retraso4,5. El diagnóstico diferencial tras gastroscopia y toma de biopsias es más difícil en estos pacientes, porque muchos presentan atrofia vellositaria favorecida por la toma de ARA-II, especialmente olmesartán6, por disbiosis favorecida por la inmunescencia, por hipocloridia secundaria a la atrofia de la mucosa gástrica y por un fallo en la función de barrido intestinal de bacterias. Algunos ancianos con atrofia vellositaria son verdaderos celiacos que han permanecido silentes durante años7,8.
Nuestra paciente presentaba datos clínicos sugestivos de EC (diarrea, vómitos, hipotiroidismo, anemia y trombocitopenia, osteoporosis e intolerancia a la lactosa) e histología compatible (tanto con EC como con daño por olmesartán).
La serología, sin embargo, resultó negativa. En niños y adultos las pruebas serológicas tienen una alta sensibilidad, pero esta disminuye considerablemente en ancianos9, siendo menos útiles como criterio de exclusión. Por eso, aunque resulten negativas, si hay sospecha clínica se recomienda el estudio genético2. La paciente presentaba un haplotipo DQ8 que, sumado a la buena respuesta clínica a la dieta, completan los criterios para el diagnóstico de EC.
El tratamiento consiste exclusivamente en dieta estricta sin gluten10. Los productos lácteos deben evitarse, porque a menudo coexiste una deficiencia de lactasa secundaria, pudiéndose reintroducir 1-2meses después, y en caso de deficiencias, suplementos de calcio y de proteínas11. También evitar tomar ARA-II.
Ante todo diagnóstico de EC se debe realizar un cribado a familiares de primer grado, por existir un riesgo elevado de presentarla (12%)2.
ConclusiónLa EC puede manifestarse a cualquier edad, siendo frecuente en ancianos, donde el diagnóstico resulta más complicado por presentación clínica atípica, mayor comorbilidad, mayor limitación para la realización de endoscopias y menor sensibilidad de las pruebas serológicas. Ante toda sospecha clínica es de utilidad investigar la existencia de casos familiares y se recomienda realizar estudio genético. Alcanzar el diagnóstico conlleva la curación, la prevención de complicaciones, la mejora en la calidad de vida y la detección en familiares.
