Síndrome de Dandy-Walker en mujer de 85 años independiente para actividades básicas de la vida diaria

El síndrome de Dandy-Walker es una malformación congénita cerebelosa y de las cavidades circundantes, que cursa con un aumento del cuarto ventrículo, la ausencia total o parcial del vermis cerebeloso y la formación quística cerca de la base intracraneal, además de existir otras variantes de presentación. Puede aparecer de forma repentina o pasar desapercibido a lo largo de los años^1,2.

En la literatura revisada la incidencia es de 1 en 25 a 35.000 recién nacidos vivos, con predominio en mujeres sobre hombres. Las malformaciones asociadas intracraneales como la agenesia del cuerpo calloso y extracraneales se encuentran en entre un 5 y un 70%³.

Generalmente los primeros síntomas se presentan en la infancia, con un aumento del diámetro craneal y un desarrollo psicomotor más lento. En ocasiones cursa con convulsiones, irritabilidad y otros síntomas secundarios a un aumento de la presión intracraneal. Debido a la disfunción cerebelosa, también pueden hallarse problemas de inestabilidad y coordinación motora⁴. Hay otras anomalías del sistema nervioso central (SNC) que en algunos casos se asocian a este síndrome, como la agenesia del cuerpo calloso (área fundamental para interconectar la información interhemisférica) y otras malformaciones tales como de extremidades proximales y distales, a nivel facial y cardiacas.

Asimismo, podría relacionarse con patologías psiquiátricas como el trastorno obsesivo-compulsivo, el trastorno delirante o el desorden del espectro autista, debido a la posible relación de las lesiones cerebelosas focales en estos desórdenes^5,6.

Si bien su etiología aún no se conoce al completo, se ha estudiado la aparición de este síndrome como consecuencia de una o varias alteraciones genéticas. La principal de ellas, por deleción parcial del brazo largo del cromosoma 13. Otros factores asociados no genéticos y de riesgo potencial son: la etnia no hispana, la exposición a diferentes tóxicos y/o virus durante el primer trimestre de gestación y la historia materna de infertilidad^7,8. Su tratamiento es básicamente sintomático (derivación para disminuir presión intracraneal) y su pronóstico depende de la gravedad de la afección y de las malformaciones asociadas que aparezcan.

Descripción del caso

Mujer de 85 años, que ingresa por cuadro de pérdida de peso de 4 kg en el último mes, sin otros síntomas de síndrome constitucional ni otra clínica acompañante.

Como antecedentes médicos destacan: síndrome de Dandy-Walker, úlcera varicosa, hipertensión arterial, glaucoma y gonartrosis; y como quirúrgicos: colecistectomía y cataratas. Se refieren 2 caídas con fractura de radio en 2012 y traumatismo craneoencefálico en mayo de 2016, a consecuencia del que, por el estudio de neuroimagen, se detectan las anomalías propias del síndrome (figs. 1 y 2). En el último año ha presentado mayor número de caídas, percibiendo sensación de inestabilidad y dificultad en la marcha que relaciona con el dolor por la gonartrosis bilateral.

Figura 1.

Neuroimagen de TC cerebral de la paciente que muestra la falta de fusión de hemisferios cerebelosos. Megacisterna magna comunicada con el cuarto ventrículo.

Figura 2.

Neuroimagen de TC cerebral de la paciente compatible con diagnóstico de síndrome de Dandy-Walker, con la representativa dilatación de astas posteriores y tercer ventrículo.

Tratamiento habitual: dobesilato cálcico, naproxeno con esomeprazol y amilorida con hidroclorotiazida.

En el examen físico, impresiona de buen estado general, bien nutrida, normohidratada y normocoloreada. Leve afasia motora sin otros signos de focalidad neurológica. Signo de Romberg negativo. Marcha ligeramente inestable, con giro lento. Sin rigidez, ni acinesia ni temblor. Pulsos carotídeos presentes y simétricos, sin signos de nistagmo, pupilas isocóricas y normorreactivas, tonos cardiacos rítmicos y sin soplos audibles.

Auscultación pulmonar con murmullo vesicular conservado y sin ruidos sobreañadidos. Abdomen blando, depresible y con ligero malestar en hipocondrio derecho, con signo de Murphy negativo. No signos de irritación peritoneal aguda (signos de Blumberg, Rovsing y Murphy negativos). Peristaltismo conservado. No edemas en extremidades, con pulsos pedios presentes y simétricos. Test de Schellong negativo.

Valoración geriátrica

Funcional: independiente para actividades básicas de la vida diaria (índice de Barthel: 100); y dependiente leve para actividades instrumentadas de la vida diaria (Escala de Lawton y Brody: 6), camina con bastón.

Cognitiva: deterioro conocido, según contrastamos con familiares de la paciente, desde su infancia. La paciente no sabe leer, ni escribir ni hacer cálculos (concuerda con su ausencia de cuerpo calloso) y por tanto el cribado realizado (MEC de Lobo) con puntuación de 11/28, eliminados los ítems de imposible realización, es poco valorable.

Social: vive sola.

Con tratamiento sintomático y ajuste farmacológico, disminuyen los parámetros analíticos de colestasis (ecografía hepatobiliar normal). Dada la buena evolución clínica durante su estancia hospitalaria, se decide alta a domicilio con el diagnóstico de colestasis de probable origen farmacológico e indicación de la necesidad de mayor supervisión familiar, debido al incremento del riesgo de caídas por probable evolución progresiva de su síndrome de base. Se recomiendan medidas de prevención de caídas y supervisión de la marcha con la opción de ayuda técnica (andador), si se precisa, dada la actitud conservadora planteada ante el síndrome descrito.

Discusión

Contrastando con la bibliografía, hay pocas menciones sobre este síndrome en edades avanzadas como en el presente caso, salvo en las variantes asintomáticas, por cambios degenerativos lentos en los canales que comunican el cuarto ventrículo con las cisternas basales de alrededor⁹.

Si bien en esta paciente podría clasificarse su síndrome de Dandy-Walker como una variante de estas características, llama la atención en nuestro caso, y de ahí la relevancia del mismo, que la paciente, a pesar de su patología de base desde la infancia y sus dificultades para el aprendizaje (imposibilidad de conexión interhemisférica), haya mantenido hasta el momento actual su independencia para las actividades básicas e instrumentadas de la vida diaria, y haya vivido sola en domicilio sin ayuda externa, con deambulación autónoma con bastón y sin requerimiento de acompañantes, tanto en interiores como en exteriores; además de resultar interesante un diagnóstico causal tardío a raíz de un estudio de imagen realizado por otra causa (traumatismo craneoencefálico en 2016). Las medidas de prevención de caídas, mayor supervisión familiar y el seguimiento periódico en la consulta de geriatría son los consejos a seguir, en el futuro, recomendados a la paciente. Valorada posteriormente en consultas, la paciente se mantiene estable, sin nueva sintomatología ni nuevos episodios de caídas con las medidas de supervisión instauradas.

Conflicto de intereses

No existe conflicto de intereses en relación con el artículo publicado.