Carcinoma colorrectal serrado. Descripción histopatológica, inmunohistoquímica y molecular de un caso

Resumen

El adenocarcinoma serrado es una variante del carcinoma colorrectal recientemente tipificada, y es el punto final de una vía molecular denominada «vía serrada». La lesión precursora en esta vía es la mutación del gen BRAF, que origina lesiones serradas con predisposición a la metilación génica y a la inestabilidad de microsatélites. En el presente estudio describimos un caso de adenocarcinoma de colon ascendente, con criterios histológicos compatibles con adenocarcinoma serrado: epitelio serrado, citoplasma amplio, núcleo vesicular y ausencia de necrosis. En el estudio inmunohistoquímico se observó pérdida de la expresión del gen MLH1. El estudio molecular reveló altos niveles de inestabilidad de microsatélites, mutación de BRAF y metilación de MLH1, demostrando de esta manera todas las alteraciones que componen la vía serrada y su correlación con los criterios histológicos que la definen.

Abstract

Serrated adenocarcinoma is a recently described variant of colorectal carcinoma and is the end result of the molecular «serrated» pathway. The mutation of BRAF is the precursor lesion which gives rise to serrated lesions with a predisposition to genetic methylation and microsatellite instability. In this study we describe an adenocarcinoma of the right colon, with histological criteria for serrated adenocarcinoma: serrated epithelia, abundant cytoplasm, vesicular nuclei and absence of necrosis. Immunohistochemistry revealed loss of MLH1 immunostaining. PCR analysis confirmed high microsatellite instability, BRAF mutation and MLH1 methylation, thus demonstrating the presence of all the component alterations of the serrated pathway and their histological correlation with the defining criteria.