Carcinoma metaplásico de mama variante «productor de matriz». Expresión de CD99 y P63

Resumen

Introducción

El carcinoma metaplásico de mama se caracteriza por la transición directa de un carcinoma ductal infiltrante a elementos metaplásicos y/o sarcomatoides. El componente epitelial puede ser escaso o estar ausente y entonces su diferenciación frente a otros tumores de hábito sarcomatoide resulta difícil. La utilización de marcadores inmunohistoquímicos como el p63 y CD99 puede ser eficaz. Estudiamos la expresión de estos marcadores en un caso de carcinoma metaplásico variante productor de matriz (CMPM), haciendo una descripción detallada del componente epitelial y metaplásico.

Material y método

Presentamos el caso de una mujer de 85 años que presenta una gran masa de 4,7 cm en localización retroareolar. Macroscópicamente, se trata de una masa blanquecina, de aspecto gelatinoso, blando de contorno lobulado, que corresponde a un tumor con múltiples patrones celulares. Muestra varios focos de carcinoma ductal infiltrante, aunque el componente más abundante es de células pequeñas redondeadas con tendencia a la formación de hileras o cordones inmersos en un estroma basófilo y mixoide.

Resultados

El estudio inmunohistoquímico muestra que la totalidad del tumor expresa queratina AE1/AE3, p63, CD99, EGFR, EMA, S-100 y progesterona. El componente epitelial expresa además CAM 5.2 y e-caderina. El componente metaplásico resulta positivo para queratina 5/6, queratina 14, queratina de alto peso (34,E12), actina y vimentina. Los receptores de estrógeno y Her2/neu son negativos. Se trata de un carcinoma metaplásico variante «productor de matriz» (CMPM).

Conclusiones

El CMPM resulta positivo para CD99, y es el único subtipo de carcinoma de mama que lo expresa. Por ello se constituye en un marcador útil para su diagnóstico tanto en el tumor primario como en las metástasis. La expresión de p63 en nuestro caso, resulta útil para su diferenciación frente a otros sarcomas o tumores mixtos de mama (fillodes). Este CMPM muestra un fenotipo mioepitelial o basal en el componente metaplásico, y exhibe diferencias de expresión inmunohistoquímica con el componente epitelial. La confirmación de una diferenciación mioepitelial o basal para el CMPM tiene importantes implicaciones clínicas y terapéuticas.

Summary

Introduction

Metaplastic breast carcinoma is characterized by the direct transition from an invasive duct carcinoma to metaplastic or/and sarcomatoid elements. As the epithelial component can be minimal or even absent, it may be difficult to differentiate it from sarcomatoid tumours. In these cases, immunohistochemical markers such as p63 and CD99 can be useful. We study the expression of these markers in a case of metaplastic carcinoma of matrix producing variant and make a thorough immunohistochemical characterization of the epithelial and metaplastic component.

Material and method

The case of an 85-year-old woman with a 4,7-cm retroareolar mass is presented. Grossly, the specimen revealed a soft, whitish, lobulated mass of gelatinous appearance which microscopically exhibited multiple cellular patterns. Several foci of invasive duct carcinoma were observed although the tumour was composed predominantly of fascicles and chords of small round cells dispersed in a basophilic and myxoid stroma.

Results

Immunohistochemical study revealed that the entire tumour stained positively with keratin AE1/AE3, p63, CD99, EGFR, EMA S-100 and progesterone. In addition, the epithelial component exhibited keratin CAM 5.2 and e-cadherine. The metaplastic component was positive with keratin 5/6, keratin 14, high molecular weight keratin (34,E12), actin and vimentin. Oestrogen receptors and Her2/neu were negative. It is a metaplastic carcinoma of matrix producing variant.

Discussion

The metaplastic carcinoma of matrix producing variant is positive for CD99 and it is the only subtype which expresses it. Therefore, it can be diagnostically useful, both in primary tumours and metastases. In this case, p63 expression is valuable in the differential diagnosis with other sarcomas and mixed tumours of the breast (fillodes tumour). This matrix-producing carcinoma shows a myoepithelial or basal phenotype in the metaplastic component and exhibits immunohistochemical differences from the epithelial component. The confirmation of a myoepithelial or basal component in the metaplastic carcinoma of matrix producing variant has important clinical and therapeutic implications.