Estudio fenotípico de inestabilidad microsatelital en cáncer colorrectal. Correlación con parámetros histológicos y clínicos

Resumen

La detección de proteínas de reparación del ADN por inmunohistoquímica (IHQ) ha demostrado ser útil para determinar inestabilidad de microsatélites (IM). Las guías de Bethesda revisadas y el MsPath Score permiten detectar pacientes de alto riesgo. Se analizaron criterios histológicos sugestivos de IM en 115 pacientes con cáncer colorrectal (CCR). Se efectúo el MsPath Score e IHQ para la demostración de proteínas de reparación del ADN (MMR): MLH1 MSH2, MSH6 y PMS2. La distribución por sexos fue de 66 varones y 49 mujeres, con un rango etario de 16 a 78 años. Cincuenta y tres casos tuvieron rasgos morfológicos de IM: linfocitos intraepiteliales (n = 31), infiltrados tipo Crohn (n = 17), morfología mucinosa/células en anillo de sello (n = 32) y/o pobre diferenciación (n = 12) en forma simultánea o aisladamente. Se observó patrón aberrante para MMR en 16 casos: ausencia de expresión de MLH1/PMS2 (n = 11), MSH2/MSH6 (n = 3), MLH1 (n = 1) y PMS2 (n = 1). Los adenocarcinomas con rasgos morfológicos convencionales no mostraron alteraciones en las MMR (n = 62).

Abstract

The detection of mismatch repair proteins (MMR) by immunohistochemistry (IHC) is a useful tool in the identification of microsatellital inestability (MI). The revised Bethesda guidelines and MsPath score allow the detection of patients at high-risk for MI. We studied 115 patients with colorectal cancer (CRC) and evaluated the histological criteria of MI. Detection of MMR: MLH1, MSH2, MSH6 and PMS2 were analyzed by IHC. Sixty-six male and 49 female patients (age range 16-78). Histological picture of MI was observed in 53 cases: intraepithelial lymphocytosis (n = 31), Crohn like infiltrates (n = 17), mucinous or ringed cell histology (n = 32) and/or poorly differentiated histology (n = 12). Aberrant immunostaining pattern of MMR was observed in 16 cases: negative MLH1/PMS2 (n = 11), negative MSH2/MSH6 (n = 3), negative MLH1 (n = 1) and negative PMS2 (n = 1). The 62 cases with conventional histology had normal immunostaining. Conventional histology (n = 62) did not show any alterations in MMR.