Expresión de MLH1, MSH2 y MSH6 en oncocitomas y carcinomas de células cromófobas renales

Resumen

Objetivos

La alteraciones de los genes reparadores de ADN llevan a la inestabilidad de microsatélites y caracterizan al adenocarcinoma familiar de colon no asociado a poliposis y al resto de tumores que se han descrito asociados a este síndrome. Asimismo, aunque se han visto alterados en un número variable de casos de cáncer esporádico, han sido muy raramente evaluados en los carcinomas de células renales.

Material y métodos

Se han seleccionado 7 oncocitomas renales y 7 carcinomas renales de células cromófobas mediante criterios histológicos e inmunohistoquímicos convencionales, para el estudio de los genes reparadores de ADN mediante la expresión inmunohistoquímica de las proteínas MLH1, MSH2, y MSH6.

Resultados

Existe un predominio claro del sexo masculino, tanto entre los oncocitomas (2F/5M) como entre los carcinomas (3F/4M), con edades medias de presentación de 66,8 y 63,4 años respectivamente. Entre los oncocitomas renales se ha detectado positividad para CK20 (4 casos) y CD15 (4 casos), negatividad para CK7 en todos los casos, y pérdida de la expresión proteica de MLH1 en 1 caso, de MSH2 en 2 casos, y de MSH6 en 1 caso. En los carcinomas de células cromófobas se ha observado positividad para CK7 y negatividad para CK20 y CD15 en todos los casos, y pérdida de la expresión de MSH2 en 2 casos y de MSH6 en 3.

Conclusiones

El patrón de expresión de las proteínas MLH1, MSH2 y MSH6 en oncocitomas y en carcinomas renales de células cromófobas es similar, apoyando la teoría vigente de un mismo origen para ambas entidades en la nefrona distal.

Summary

Objectives

Mismatch repair gene disorders lead to microsatellite instability and characterise the nonpolyposis hereditary colonic adenocarcinoma syndrome. Aside from that, the syndrome includes other carcinomas in different locations. Mismatch repair gene mutations have been also described in some sporadic carcinomas of diverse topographies, but only very occasionally in renal cortical carcinomas.

Material and methods

Seven renal oncocytomas and 7 chromophobe cell carcinomas have been selected following conventional histological and immunohistochemical methods for the analysis of MLH1, MSH2 and MSH6 proteins.

Results

There is a male predominance, both in oncocytomas and in carcinomas, with average ages of presentation of 66.8 and 63.4 years, respectively. Among the oncocytoma group, a positive immunostaining for CK20 and CD15 has been seen in 4 cases each. Loss of MLH1 expression has been detected in one case, loss of MSH2 in 2, and loss of MSH6 in one. Among the chromophobe cell carcinomas, CK7 was positive and CK20 and CD15 negative in all cases. Loss of MSH2 expression has been observed in 2 cases and loss of MSH6 in 3.

Conclusions

The pattern of MLH1, MSH2 and MSH6 expression is analogous in renal oncocytomas and chromophobe cell carcinomas thus supporting the nowadays accepted theory of a similar origin in the distal nephron for both pathological entities.