Histiocitosis combinada de tipo Langerhans (Histiocitosis de células de Langerhans y enfermedad de Erdheim-Chester) en varón de 64 años con mutaciones en BRAF y NRAS: a propósito de un caso

Resumen

Paciente varón de 64 años con antecedente de enfermedad de Crohn que en el contexto de un episodio de dolor abdominal agudo es ingresado en el hospital, siendo diagnosticado, tras el estudio histológico de una biopsia cutánea y otra pulmonar, de una histiocitosis combinada encuadrada dentro de las histiocitosis del grupo L (Langerhans). En la biopsia cutánea se evidenció proliferación de células histiocitarias con positividad inmunohistoquímica para Langerina, CD1a, S100, resultando el estudio molecular de la misma positivo para la mutación BRAF p.V600E. En la biopsia pulmonar se evidenció una proliferación de células histiocitarias con positividad inmunohistoquímica para CD68 y para S100 y negatividad para Langerina y CD1a, detectándose en la misma mutaciones en NRAS c.38G>A en el exón 2 (p.G13D).

Abstract

We present a case of a 64-year-old male with a history of Crohn's disease who presented with an episode of acute abdominal pain. He was being investigated for a dermatological lesion. A skin and lung biopsy both revealed histiocytosis of the “L” (Langerhans) group. The skin biopsy showed a proliferation of histiocytic cells expressing Langerin, CD1a and S100 and the molecular study was positive for the BRAF p.V600E mutation. In the lung biopsy, a proliferation of histiocytic cells was found, which were positive for CD68 and S100 and negative for Langerin and CD1a; mutations in NRAS c.38G>A in exon 2 (p.G13D) were also detected.