Tumor de células de la granulosa extraovárico con mutación FOXL2. Diagnóstico diferencial morfológico e inmunohistoquímico

Resumen

El tumor de células de la granulosa extraovárico es una neoplasia infrecuente donde la identificación de la mutación de FOXL2 puede ser utilizada como una herramienta diagnóstica adicional complementaria a los hallazgos histopatológicos e inmunohistoquímicos clásicos. Presentamos un nuevo caso de tumor de células de la granulosa extraovárico en una paciente femenina de 57 años de edad con una masa tumoral subhepática y dolor abdominal. En el estudio histopatológico del tumor resecado se encontraron características morfológicas sugestivas de tumor de células de la granulosa del adulto con positividad inmunohistoquímica para α-inhibina, calretinina, WT1, S100, CD99 y receptores de progesterona. En el estudio por biología molecular se encontró mutación en FOXL2. El diagnóstico final fue de tumor de células de la granulosa del adulto extraovárico. Discutimos el diagnóstico diferencial histopatológico e inmunohistoquímico.

Abstract

Extraovarian granulosa cell tumor is a very uncommon tumor and the identification of a recurrent mutation in FOXL2 may be used as another diagnostic tool along with the classical morphological and immunohistochemical findings. Here, we report a new case of extraovarian granulosa cell tumor in a 57 years old female patient presented with a sub-hepatic mass and abdominal pain. Histopathological examination of the excised mass showed features of adult-type granulosa cell tumor with α-inhibin, calretinin, WT1, S100, CD99 and progesterone receptor immunoreactivity. A FOXL2 mutation was detected on molecular biology study. A final diagnosis was an extraovarian adult-type granulosa cell tumor. We discuss the histopathological and immunohistochemical differential diagnosis.