Introducción
La enfermedad de Behçet (EB) es un proceso inflamatorio de causa desconocida, que se caracteriza por la presencia de aftas orales dolorosas recurrentes, úlceras genitales, uveítis y lesiones cutáneas. Las manifestaciones gastrointestinales, del sistema nervioso central (SNC) y de grandes vasos son todavía más infrecuentes. La susceptibilidad a presentar la enfermedad está relacionada con la presencia del HLA-B51. Los síndromes mielodisplásicos son trastornos clonales de las células de la médula ósea que se caracterizan por grados variables de citopenia y que afectan a una o más líneas celulares. La asociación de la EB con procesos mielodisplásicos se ha descrito ocasionalmente, pero no así la asociación de EB con una leucemia mieloide crónica junto con la presencia de una trisomía 8. El presente caso describe esta rara asociación.
Caso clínico
Varón de 62 años, ex fumador, que como antecedente presentaba una poliposis colónica detectada a raíz de un episodio de diarreas en marzo del 2001. En mayo de 2002 presentó un cuadro clínico de fiebre, artralgias, aftas en mucosa orofaríngea y laringe, balanitis, úlceras escrotales y lesiones seudofoliculares. El test de patergia fue negativo, no presentó lesiones oculares ni lesiones vasculares o del SNC. Se le diagnosticó EB, e inició tratamiento esteroideo, colchicina y ciclosporina A. Ante la escasa respuesta clínica, se sustituyó la ciclosporina por ciclofosfamida (100 mg/día) y presentó buena evolución clínica. Previamente, en diciembre de 2001, en una analítica de control, el paciente presentó leucocitosis 22,9 * 109/l (70% neutrófilos, 18,5% linfocitos, 10,5% monocitos, 0,5% eosinófilos, 0,5% basófilos) y 11 * 109/l plaquetas. En junio de 2002 presentó una anemización progresiva: Hb, 78g/l; leucocitosis, 18,34 * 109/l (82,8% neutrófilos, 9,1% linfocitos, 6,1% monocitos, 1,6% eosinófilos, 0,4% basófilos), acompañado de una leve alteración de las pruebas de función hepática (AST, 9; ALT, 12; GGT, 64; FA, 78). En julio de 2002, durante un ingreso en otro centro, se realizó biopsia medular informada como hipercelular, con hiperplasia de la serie granulopoyética con desviación a la izquierda y granulación tóxica. El análisis citogenético convencional en ese momento fue normal (46,XY). En septiembre de 2002 ingresa en nuestro centro para estudio y tratamiento de síndrome mieloproliferativo. Al ingreso, el paciente estaba afebril, la exploración física demostró palidez cutaneomucosa, lesiones cutáneas en antebrazo izquierdo y onicodistrofia de extremidades inferiores. No presentaba adenomegalias, la auscultación cardiorrespiratoria era normal y la exploración abdominal puso en evidencia una hepatoesplenomegalia discreta. En la analítica de ingreso presentó: Hb, 76 g/l; plaquetas, 23 * 109/l; leucocitos, 170 * 109/l (31% bandas, 39% neutrófilos, 3% linfocitos, 2% promielocitos, 18% mielocitos, 3% metamielocitos, 4% blastos); creatinina, 123 µmol/l; LDH, 1.284 U/l. El resto del estudio bioquímico y de coagulación fue normal. La biopsia de médula ósea fue compatible con un síndrome mielodisplásico/mieloproliferativo de la Organización Mundial de la Salud (OMS), leucemia mieloide crónica atípica, con marcada desviación izquierda y pequeña blastosis. El estudio citogenético evidenció: 46XY/47XY + 8. Cromosoma Philadelphia negativo. El inmunofenotipo detectó un 2% de mieloblastos CD33, CD34, CD45, CD117 positivos. El paciente fue diagnosticado de leucemia mieloide crónica atípica con trisomía 8 y EB.
Discusión
La asociación de EB con procesos mielodisplásicos, aunque infrecuente, se ha descrito previamente1,2. Además, en esta asociación se ha documentado, mediante estudio citogenético, la presencia de cromosomopatías adquiridas (monosomía 7, trisomía 8) después del tratamiento inmunosupresor3,4. En algunos casos, la presencia de la trisomía 8 se ha relacionado con la presencia de alteraciones gastrointestinales en la EB5,6, y en uno aislado se produjo la remisión de las 2 enfermedades7. La trisomía 8 puede también estar presente como alteración cromosómica adquirida en los procesos mieloproliferativos; sin embargo, la coexistencia de EB y de leucemia mieloide crónica con trisomía 8 creemos que se trata de un hecho excepcional. Ohno et al1, han sugerido que la presencia de una trisomía 8 predispone a la enfermedad de Behçet en pacientes con síndrome mielodisplásico, pero el hecho que nuestro paciente desarrollase inicialmente la enfermedad de Behçet y después la leucemia mieloide crónica atípica contradice esta hipótesis. De este modo, creemos que la trisomía 8 es una cromosomopatía adquirida relacionada con procesos mielodisplásicos o mieloproliferativos, y no desempeña un papel patogénico con el posterior desarrollo de la enfermedad de Behçet.