Caso clínico
Varón de 44 años de edad, remitido a la consulta de reumatología por presentar dolor lumbar de larga evolución. Como único antecedente personal de interés destacaba el diagnóstico de síndrome de Marfan con luxación bilateral del cristalino intervenida y afectación cardiovascular, concretamente dilatación de la aorta ascendente, que también había requerido intervención quirúrgica. En el momento de acudir a nuestra consulta estaba en tratamiento con bloqueadores beta. No se conocían antecedentes familiares de esta enfermedad.
El paciente refería dolor lumbar de años de evolución, de características mecánicas, sin irradiación, con maniobra de Valsalva negativa y sin semiología sugerente de enfermedad inflamatoria. En la exploración se objetivó hábito marfanoide, ausencia de datos de afección neurológica y test de Schober de 4,5 cm.
Dados los antecedentes personales del paciente, se solicitó la realización de una resonancia magnética (RM), en la que se describe un aumento del tamaño del saco tecal en los últimos segmentos lumbares y sacro, con imágenes de quistes radiculares sacros bilaterales, que erosionan la cara posterior de los cuerpos de S1 y S2 y agrandan los forámenes sacros de predominio en el lado derecho. Los cuerpos vertebrales lumbares, los elementos posteriores y los discos intervertebrales presentan una morfología y una señal conservadas (figs. 1 y 2).
Figura 1. Resonancia magnética nuclear: corte sagital de columna lumbar en secuencia spin-eco T1. Se objetiva la dilatación del saco tecal (flecha negra) y una imagen en relación con quiste radicular que erosiona el cuerpo vertebral de S2 (punta de flecha negra). Los elementos posteriores, cuerpos vertebrales y discos intervertebrales lumbares son normales.
Figura 2. Resonancia magnética nuclear: corte axial de columna lumbar en L5-S1 en secuencia spin-eco T1. A) Los quistes radiculares bilaterales presentan hipointensidad de señal en relación con el líquido cefalorraquídeo y agrandan los forámenes sacros (puntas de flecha blancas). B) Detalle de la erosión ósea escalonada bien definida en relación con compresión extrínseca (punta de flecha blanca).
Diagnóstico
Ectasia dural en un paciente con síndrome de Marfan.
Discusión
El síndrome de Marfan es una enfermedad congénita del tejido conectivo descrita por primera vez, en 1896, por el pediatra francés Antoine Marfan. Se hereda de forma autosómica dominante aunque, en la cuarta parte de los casos, aparece de forma aislada por mutaciones esporádicas. La prevalencia se estima en 0,5-1/10.000 habitantes1.
El origen de la enfermedad está en las mutaciones. Se han descrito más de 97 en el gen FBN-1 que codifica la fibrilina, proteína componente de las microfibrillas del tejido conectivo elástico y no elástico2.
En cuanto al cuadro clínico, a las manifestaciones clásicas en los sistemas cardiovascular (dilatación y disección aórtica y prolapso de la válvula mitral) y osteomuscular (deformidades torácicas, alteración de la relación entre los segmentos corporales superior e inferior, signos del pulgar y la muñeca, etc.) y los ojos (luxación del cristalino), se pueden añadir otras manifestaciones que afectan al pulmón (neumotórax y enfisema apical), la piel (estrías) o el sistema nervioso central (ectasia dural y meningocele).
La estructura compleja del gen FBN-1, así como la existencia de múltiples mutaciones asociadas a la enfermedad y la falta de una técnica adecuada, hace que el análisis genético sea poco práctico en la clínica diaria y el diagnóstico se hace en función de los criterios clínicos, establecidos en 1996 en una reunión de consenso de expertos3. Estos criterios se basan en unas manifestaciones mayores y menores de la enfermedad, así como en la presencia de casos entre los familiares directos del paciente.
Aunque la esperanza de vida está reducida en los sujetos afectados, fundamentalmente por la morbimortalidad que conlleva la afección cardiovascular, la monitorización del tamaño de la aorta y la corrección quirúrgica programada han conseguido mejorar su supervivencia. Además, se ha empleado el tratamiento médico con bloqueadores beta para frenar el avance de dilatación4. En ocasiones, es también preciso recurrir a la cirugía para corregir algunas de las manifestaciones osteomusculares de la enfermedad.
La ectasia dural se define como una dilatación del saco dural que puede producir erosión ósea meningocele anterior o posterior5,6. El hecho de que sea un hallazgo muy poco frecuente en la población general y de que se encuentre en pocas enfermedades (síndrome de Ehlers-Danlos, neurofibromatosis, espondilitis anquilosante, osteogénesis imperfecta o como complicación de cirugía o traumatismos en la columna) ha propiciado que se considere un criterio diagnóstico mayor para el síndrome de Marfan, con una alta sensibilidad y especificidad7. La prevalencia de la ectasia dural en el síndrome de Marfan varía, según los distintos estudios, desde un 63 a un 92%, en parte debido a las distintas técnicas empleadas para el diagnóstico5,8,9.
El mecanismo por el que se produce no es del todo conocido, aunque la teoría más aceptada es que la presión continua y pulsátil del líquido cefalorraquídeo sobre la duramadre anormal produce su dilatación. Este mecanismo explicaría la relación encontrada por algunos autores entre la edad y la gravedad de la ectasia dural9, así como la afección predominante de los segmentos lumbares bajos y sacros. El bombeo sobre el saco dural acaba produciendo una erosión gradual de los cuerpos vertebrales y un adelgazamiento de los pedículos y las láminas, con un aumento de los agujeros de conjunción. En ocasiones, la duramadre protruye a través de estos agujeros produciendo quistes aracnoideos y meningoceles.
Se ha encontrado una asociación entre la presencia de ectasia dural y dolor lumbar en el síndrome de Marfan, relacionándose los síntomas con la gravedad de la ectasia dural. Sin embargo, casi la mitad de los pacientes con ectasia dural, demostrada mediante distintas técnicas diagnósticas, no presentan síntomas relacionados con ella10. Cuando se asocia a meningocele anterior, puede ocasionar alteraciones urinarias, digestivas o venosas por compresión, agravadas con la maniobra de Valsalva.
La técnica diagnóstica de elección es la RM11. Se han descrito índices que permiten cuantificar el grado de ectasia dural, aplicables tanto a imágenes obtenidas mediante tomografía computarizada8 como mediante RM7. La realización de pruebas dirigidas al diagnóstico de la ectasia dural en el síndrome de Marfan estaría indicada en los casos en los que el resto de las manifestaciones clínicas no permiten el diagnóstico de la enfermedad, no así en aquellos que cumplen criterios de síndrome de Marfan, con diagnóstico claro, dada la alta frecuencia de esta alteración en estos pacientes, la escasa repercusión clínica, la falta de correlación con otras manifestaciones de la enfermedad y la ausencia de tratamiento específico para la misma.
La actitud terapéutica ante este hallazgo es conservadora y se reserva el tratamiento quirúrgico para los casos con síntomas compresivos por la presencia de protrusión de la duramadre.
Ante la presencia de dolor lumbar en un paciente con antecedentes familiares de síndrome de Marfan, debería incluirse la ectadia dural en el diagnóstico diferencial.
Correspondencia: Dra. A.M. Ortiz García. Servicio de Reumatología. Hospital Universitario de la Princesa Diego de León, 62. 28006 Madrid. España. Correo electrónico: psabando@hlpr.insalud.es
Manuscrito recibido el 20-09-2002 y aceptado el 30-09-2002.