Las afecciones cromosómicas son responsables de un alto porcentaje de las muertes prenatales y neonatales. El realizar un adecuado y oportuno diagnóstico prenatal es fundamental para que el equipo médico y la familia estén preparados de la mejor forma para recibir y tratar al recién nacido.
En esta publicación se describe la experiencia de 18 años (1989-2007) del Laboratorio de Citogenética de Clínica Las Condes en el diagnóstico citogenético prenatal.
Durante este período se realizaron 2.526 estudios prenatales: 1.446 en vellosidades coriales, 683 en líquido amniótico, 379 en sangre fetal y 18 en otros fluidos (11 líquidos de hidrotórax y 7 orinas fetales), lo que representa un 26% del total de exámenes realizados por el laboratorio durante el período (n= 9.738). El porcentaje de exámenes alterados fue de 20,3%. Se analizan los resultados de acuerdo al tipo de muestra, edad materna, edad gestacional y tipo de alteración encontrada.