Las enfermedades neuromusculares (ENM), en su mayoría crónicas y hereditarias, acompañan al paciente a lo largo de su vida. El desarrollo de mejores condiciones y herramientas de salud ha logrado disminuir notablemente la mortalidad infantil, prolongando la vida de pacientes en condiciones críticas, hacia la adolescencia y la adultez, aumentando la sobrevida global de ellos. Esto ha llevado a que las condiciones crónicas como las ENM empiecen a ser cada vez más prevalentes en la medicina infantojuvenil y de adultos1.
Como en la mayoría de los ámbitos de la medicina, los progresos experimentados los últimos 20 años en las ENM son vertiginosos y hacen necesarios artículos de revisión, como los ofrecidos en este número, que logren sintetizar y actualizar este vasto conocimiento. Cambios radicales como la identificación de numerosos genes específicos de estos cuadros, nuevas herramientas de apoyo al diagnóstico como la resonancia muscular corporal total, el acceso a técnicas moleculares económicamente más accesibles, permiten disminuir el tiempo e incrementar la certeza diagnóstica de patologías que antes permanecían en el ámbito de lo sindromático. Este progreso es aún más significativo cuando somos testigos de cambios asombrosos en tratamientos emergentes que logran modular específicamente patologías hereditarias, como es el caso del reciente tratamiento aprobado para la atrofia muscular espinal y vemos que estalla el número de ensayos clínicos con terapias moleculares y terapia génica que podrían impactar positivamente la historia natural de varias ENM los años venideros2.
Se suma además la creciente participación de la comunidad en sus decisiones de salud, en este sentido el fortalecimiento de las asociaciones de pacientes y familias constituyen una nueva manera de trabajar entre los distintos actores involucrados en el cuidado de los pacientes que debieran comprometer en forma sinérgica a los profesionales y prestadores de salud, industria, aseguradoras y agencias estatales. Este grupo de enfermedades se presta como modelo a seguir para este nuevo enfoque de atención dada su baja prevalencia y su alto impacto en la familia, la sociedad y los sistemas de salud.
La respuesta de los autores invitados a plasmar su experiencia y traducir al escrito las numerosas conferencias, clases y talleres desplegados los últimos 10 años en la escuela Eurolatinoamericana de miología, es sin duda un privilegio para la comunidad hispanoparlante. Dos números de la revista serán dedicados íntegramente a este propósito. Damos gracias al comité editorial de Revista Médica Clínica Las Condes, por darnos esta oportunidad, puesto que estas ediciones estarán disponibles para todos, con acceso abierto en la plataforma de Elsevier.
Deseo agradecer el trabajo de todos los autores y coautores en hacer posible este significativo aporte a la difusión de conocimiento de este campo de la medicina escasamente cubierto en los programas habituales de formación médica general y de postgrado. También quiero agradecer a los revisores, que, con su generosa disposición y valiosos aportes, ayudaron a mejorar la calidad de los artículos. Esperamos que esta edición de Revista Médica Clínica Las Condes sea de gran utilidad para los lectores, que lo aprecien y lo disfruten.