Las enfermedades neuromusculares (ENM), en su mayoría crónicas y hereditarias, acompañan al paciente a lo largo de su vida. El desarrollo de mejores condiciones y herramientas de salud ha logrado disminuir notablemente la mortalidad infantil, prolongando la vida de pacientes en condiciones críticas, hacia la adolescencia y la adultez, aumentando la sobrevida global de ellos. Esto ha llevado a que las condiciones crónicas como las ENM empiecen a ser cada vez más prevalentes en la medicina infantojuvenil y de adultos1.
Dado lo extenso y lo poco conocido del tema, para la mayoría de nuestros lectores, es que hemos decidido como comité editorial de la revista, publicar un segundo número titulado:
Enfermedades Neuromusculares II.
Como en la mayoría de los ámbitos de la medicina, los progresos experimentados los últimos 20 años en las ENM son vertiginosos y hacen necesarios artículos de revisión, como los ofrecidos en esta revista, que logren sintetizar y actualizar este vasto conocimiento. Cambios radicales como la identificación de numerosos genes específicos de estos cuadros, nuevas herramientas de apoyo al diagnóstico como la resonancia muscular corporal total, el acceso a técnicas moleculares económicamente más accesibles, permiten disminuir el tiempo de estudio e incrementar la certeza diagnóstica de patologías, que antes permanecían en el ámbito de lo sindromático. Este progreso es aún más significativo cuando, en los dos últimos años se han logrado cambios asombrosos en tratamientos emergentes que logran modular específicamente patologías hereditarias, como es el caso del reciente tratamiento aprobado para la atrofia muscular espinal y vemos que estalla el número de ensayos clínicos con terapias moleculares y terapia génica que podrían impactar positivamente la historia natural de varias ENM, en los años venideros2.
Se suma, además, la creciente participación de la comunidad en sus decisiones de salud, por lo que el fortalecimiento de las asociaciones de pacientes y familias constituyen una nueva manera de trabajar entre los distintos actores involucrados en el cuidado de los pacientes, que debieran comprometer en forma sinérgica a los profesionales y prestadores de salud, industria, aseguradoras y agencias estatales. Este grupo de enfermedades se presta como modelo a seguir para este nuevo enfoque de atención dada su baja prevalencia y su alto impacto en la familia, la sociedad y los sistemas de salud.
Agradecemos el trabajo de todos los autores y coautores por hacer posible este significativo aporte a la difusión de conocimiento en este campo de la medicina, escasamente cubierto en los programas habituales de formación médica general y de postgrado. También a los revisores, que, con su generosa disposición y valiosos aportes, ayudaron a mejorar la calidad de los artículos.
Al mismo tiempo y tratándose del último número del año 2018, como Revista Médica Clínica Las Condes, queremos hacer un reconocimiento a todos los revisores de artículos que, en forma desinteresada y muy generosa han regalado su tiempo y sus conocimientos en esta encomiable labor. Para información a nuestros lectores, cada artículo es revisado al menos por dos expertos en el tema, en forma ciega. Sus comentarios y sugerencias ayudan en forma importante a mejorar el contenido de cada artículo.
Esperamos que esta edición de Revista Médica Clínica Las Condes sea de gran utilidad para los lectores, que lo aprecien y lo disfruten.