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Inicio Revista Médica Clínica Las Condes Mastocitosis cutánea maculopapular infantil: reporte de un caso
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CASO CLÍNICO-RADIOLÓGICO
Mastocitosis cutánea maculopapular infantil: reporte de un caso
Maculopapular childhood-onset mastocytosis: a case report
Renatta de Graziaa,
Autor para correspondencia
rfdegraz@uc.cl

Autor para correspondencia.
, Patricia Aptb, Álvaro Ibarrac, Ivo Sazunicc
a Departamento de Dermatología, Facultad de Medicina, Universidad de Chile, Santiago, Chile
b Servicio de Dermatología, Clínica Las Condes, Santiago, Chile
c Servicio de Anatomía Patológica, Clínica Las Condes, Santiago, Chile
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Este trastorno se debe a una expansi&#243;n clonal de mastocitos&#44; que en la mayor&#237;a de los casos es producto de una mutaci&#243;n som&#225;tica no hereditaria activante en el gen KIT<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a><span class="elsevierStyleSup">&#44;</span><a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>&#46; Este &#250;ltimo es un proto-oncogen que codifica para un receptor tirosina quinasa en la membrana de los mastocitos y que su mutaci&#243;n resulta en una hiperactivaci&#243;n mastocitaria independiente del ligando<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0015"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>&#46; De manera general&#44; podemos dividirla en mastocitosis cut&#225;nea y mastocitosis sist&#233;mica&#44; esta &#250;ltima requiere de una biopsia de m&#233;dula &#243;sea para el diagn&#243;stico<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>&#46; M&#225;s del 80&#37; de los pacientes con mastocitosis presentan lesiones cut&#225;neas caf&#233; o rojas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>&#46; Aproximadamente dos tercios de los casos de mastocitosis cut&#225;nea ocurre en ni&#241;os&#44; con un excelente pron&#243;stico y tiende a regresar espont&#225;neamente hacia la pubertad&#46; Existen tres tipos de mastocitosis cut&#225;nea&#58; la mastocitosis cut&#225;nea maculopapular o urticaria pigmentosa&#44; la mastocitosis cut&#225;nea difusa y el mastocitoma solitario&#44; representando la mastocitosis cut&#225;nea maculopapular el 70&#8211;90&#37; de los casos en ni&#241;os y adultos&#46; En todos los casos de mastocitosis parece haber un riesgo aumentado de anafilaxis&#46; El diagn&#243;stico de mastocitosis cut&#225;nea se realiza frecuentemente con la presencia de lesiones cut&#225;neas t&#237;picas que presentan signo de Darier positivo y una biopsia cut&#225;nea que demuestra la presencia de agregados de mastocitos&#46; La triptasa es producida casi exclusivamente por los mastocitos&#44; por lo tanto&#44; es utilizada como un marcador biol&#243;gico de la enfermedad&#46; El tratamiento de la mastocitosis cut&#225;nea es conservador y est&#225; enfocado en el alivio sintom&#225;tico ya que no existen terapias que cambien el curso natural de la enfermedad<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>&#46;</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El objetivo de este trabajo es reportar el caso de un lactante con una mastocitosis cut&#225;nea maculopapular&#44; debido a que es una enfermedad infrecuente y que causa gran ansiedad en los padres pese al pron&#243;stico benigno en la infancia&#46;</p></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0070">CASO CL&#205;NICO</span><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Lactante masculino de 14 meses de edad&#44; reci&#233;n nacido de t&#233;rmino&#44; adecuado para la edad gestacional&#44; sin antecedentes m&#243;rbidos&#44; con el plan nacional de inmunizaciones al d&#237;a&#46; Consulta porque desde el nacimiento han ido apareciendo progresivamente lesiones asintom&#225;ticas de color marr&#243;n en tronco y extremidades&#46; Al interrogatorio dirigido no refer&#237;a s&#237;ntomas gastrointestinales ni respiratorios&#46; Al examen f&#237;sico se evidencian m&#250;ltiples m&#225;culas caf&#233;-rojizas ovaladas&#44; de diferentes tama&#241;os y que al frotarlas presentaban signo de Darier &#40;<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#fig0005">Figuras 1 y 2</a>&#41;&#46; Se sospecha mastocitosis cut&#225;nea y se realiza biopsia incisional de piel lesional&#46; La biopsia confirm&#243; el diagn&#243;stico&#44; evidenci&#225;ndose un infiltrado de mastocitos con predominio perivascular en dermis superficial&#44; siendo positivas la tinci&#243;n de Giemsa y la detecci&#243;n inmunohistoqu&#237;mica de CD117 y triptasa &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0015">Figura 3</a>&#41;&#46; Se realizaron ex&#225;menes sangu&#237;neos &#40;hemograma&#44; VHS&#44; PCR&#44; perfil bioqu&#237;mico&#44; pruebas hep&#225;ticas y pruebas de coagulaci&#243;n&#41; y ecotomograf&#237;a abdominal&#44; que resultaron sin hallazgos relevantes&#46; Se solicit&#243; triptasa s&#233;rica que result&#243; dentro de rango normal con un valor de 4&#46;49<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#956;g&#47;L&#46; Se decidi&#243; manejo con medidas generales evitando gatillantes y medicamentos problem&#225;ticos y uso de levocetirizina oral&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0015"></elsevierMultimedia></span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0075">DISCUSI&#211;N</span><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La presencia de lesiones cut&#225;neas macrosc&#243;picamente visibles sigue siendo un criterio mayor para el diagn&#243;stico de compromiso cut&#225;neo en mastocitosis&#46; A este criterio se le ha agregado la presencia de signo de Darier&#46; El signo de Darier es positivo en casi todos los ni&#241;os y adultos con mastocitosis cut&#225;nea&#44; sin embargo&#44; pese a que es una forma de evaluaci&#243;n cl&#237;nica no invasiva y f&#225;cil de realizar&#44; se debe tener precauci&#243;n en ni&#241;os con mastocitoma o lesiones nodulares&#44; ya que pueden desarrollar una reacci&#243;n sist&#233;mica con hipotensi&#243;n&#46; En adici&#243;n al criterio mayor antes mencionado&#44; hay dos criterios menores que est&#225;n generalmente presentes&#46; El primero es la evidencia histol&#243;gica de un n&#250;mero aumentado de mastocitos en la piel lesional&#46; El segundo es la presencia de una mutaci&#243;n activante en el gen KIT&#44; destacando que aproximadamente un 40&#37; de los pacientes pedi&#225;tricos expresa mutaciones en codones diferentes al cl&#225;sico cod&#243;n 816&#46; En la mayor&#237;a de los ni&#241;os el diagn&#243;stico definitivo puede realizarse con la cl&#237;nica y la confirmaci&#243;n histol&#243;gica cut&#225;nea&#44; sin embargo&#44; en los adultos se debe realizar una etapificaci&#243;n completa incluyendo biopsia de m&#233;dula &#243;sea<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>&#46; En pacientes pedi&#225;tricos la biopsia de m&#233;dula &#243;sea s&#243;lo est&#225; indicada cuando existen signos de enfermedad sist&#233;mica o niveles de triptasa elevados &#40;<span class="elsevierStyleSmallCaps">&#62;</span>100<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#956;g&#47;L&#41;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0020"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>&#46;</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Las tinciones metacrom&#225;ticas como Giemsa y Azul de Toluidina permiten resaltar las granulaciones citoplasm&#225;ticas dentro de los mastocitos&#44; pero no permiten identificar los mastocitos ya degranulados&#46; El marcador anti-c-KIT &#40;CD117&#41; es sensible y espec&#237;fico para identificar mastocitos en cortes de parafina&#44; dirigi&#233;ndose directamente contra el receptor de membrana c-KIT&#46; No hay evidencia de perdida de reactividad de c-KIT cuando presenta mutaciones<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0020"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>&#46;</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La mastocitosis se presenta en dos patrones primarios relacionados con la edad&#58; mastocitosis de inicio en la infancia y mastocitosis de inicio en la adultez&#46; La mastocitosis en ni&#241;os puede presentarse durante el periodo neonatal&#44; en lactantes menores de 6 meses o durante la infancia hasta los 16 a&#241;os&#46; El 60&#8211;80&#37; de los casos desarrolla lesiones durante el primer a&#241;o de vida<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>&#46; Estudios recientes han mostrado diferencias entre la mastocitosis de inicio en la infancia y la mastocitosis de inicio en la adultez&#46; La mayor&#237;a de los ni&#241;os presenta mastocitosis cut&#225;nea&#44; mientras que la mayor&#237;a de los adultos presenta mastocitosis sist&#233;mica&#44; defini&#233;ndose esta &#250;ltima como la acumulaci&#243;n de mastocitos en al menos un &#243;rgano extracut&#225;neo&#44; a menudo combinado con compromiso de la piel&#46; Cl&#225;sicamente se han descrito tres tipos de mastocitosis cut&#225;nea&#44; las que fueron mencionadas anteriormente&#46; Sin embargo&#44; en la pr&#225;ctica cl&#237;nica se ha visto que existen variantes de la mastocitosis cut&#225;nea maculopapular&#44; particularmente en aquella de inicio en la infancia&#46; Esto fue estudiado por Wiechers et al en 144 pacientes con mastocitosis cut&#225;nea de inicio a una edad menor de 17 a&#241;os&#44; donde se encontr&#243; que los pacientes con mastocitosis cut&#225;nea maculopapular con lesiones cut&#225;neas grandes <span class="elsevierStyleSmallCaps">&#8805;</span>1<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm de di&#225;metro&#44; a diferencia de aquellos con lesiones cut&#225;neas peque&#241;as <span class="elsevierStyleSmallCaps">&#60;</span>1<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm de di&#225;metro&#44; se caracterizaban por presentar menores niveles de triptasa s&#233;rica&#44; una enfermedad de duraci&#243;n m&#225;s corta con frecuente regresi&#243;n cl&#237;nica espont&#225;nea y un inicio temprano de la enfermedad&#46; Por lo tanto&#44; en pacientes pedi&#225;tricos es importante cuantificar el tama&#241;o de las lesiones cut&#225;neas maculopapulares ya que son una herramienta cl&#237;nica pron&#243;stica<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>&#46;</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En la mastocitosis cut&#225;nea pedi&#225;trica&#44; la regresi&#243;n cl&#237;nica completa o parcial ocurre en dos tercios de los casos&#44; sin embargo&#44; en el tercio restante la enfermedad se puede estabilizar o progresar&#46; Aproximadamente un 3&#37; de los casos de mastocitosis en ni&#241;os son agresivos y progresan a sarcoma o leucemia de mastocitos&#46; Esto &#250;ltimo marca la importancia del seguimiento a largo plazo de los pacientes con mastocitosis cut&#225;nea infantil<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a>&#46;</p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La prevalencia de anafilaxis reportada en mastocitosis pedi&#225;trica es mayor a la reportada en la poblaci&#243;n pedi&#225;trica general&#44; pero es menor a la prevalencia descrita en mastocitosis del adulto&#46; Un compromiso cut&#225;neo extenso se relaciona con un mayor riesgo de anafilaxis&#44; asoci&#225;ndose los valores de triptasa con la extensi&#243;n del compromiso cut&#225;neo&#46; Por esto se recomienda una monitorizaci&#243;n del compromiso cut&#225;neo y de los valores de triptasa en mastocitosis pedi&#225;trica&#46; En ni&#241;os asintom&#225;ticos o con compromiso cut&#225;neo leve se recomienda monitorizar triptasa cada 1&#8211;3 a&#241;os&#44; en cambio en ni&#241;os sintom&#225;ticos o con compromiso cut&#225;neo severo se debe monitorizar ante cualquier cambio cl&#237;nico o de laboratorio<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a>&#46; La mastocitosis de inicio en la infancia se ha asociado a valores de triptasa &#60;20<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#956;g&#47;L&#44; a diferencia de las mastocitosis en adultos que en general presenta valores de triptasa &#62;20<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#956;g&#47;L<span class="elsevierStyleSup">2</span>&#46;</p><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El tratamiento de la mastocitosis cut&#225;nea pedi&#225;trica es generalmente sintom&#225;tico y consiste en la administraci&#243;n de antihistam&#237;nicos y evitaci&#243;n de factores precipitantes<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a>&#46; Respecto a esto &#250;ltimo es esencial la educaci&#243;n de padres y cuidadores&#46; Actualmente los tratamientos disponibles incluyen corticoides t&#243;picos e intralesionales&#44; inhibidores t&#243;picos de la calcineurina como pimecrolimus 1&#37; crema&#44; cromoglicato de sodio t&#243;pico y oral&#44; ketotifeno oral&#44; fototerapia y cirug&#237;a en casos seleccionados como en mastocitoma solitario<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">10</span></a>&#46; El omalizumab es un anticuerpo IgG monoclonal que inhibe la uni&#243;n de la IgE al receptor de alta afinidad para IgE en mastocitos y bas&#243;filos&#46; Se ha visto que este anticuerpo podr&#237;a ser una herramienta terap&#233;utica segura y efectiva para ni&#241;os con mastocitosis cut&#225;nea severa refractaria a altas dosis de antihistam&#237;nicos&#44; principalmente &#250;til para el control de s&#237;ntomas durante las exacerbaciones<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a>&#46;</p></span><span id="sec0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0080">CONCLUSI&#211;N</span><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Pese a que m&#225;s de dos tercios de los casos de mastocitosis cut&#225;nea infantil ha demostrado resolverse completa o parcialmente en un periodo de seguimiento de 6 a&#241;os&#44; el tercio restante puede estabilizarse o progresar&#44; presentando un desenlace fatal el 3&#37; de los casos de mastocitosis pedi&#225;trica<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a>&#46; Por esto&#44; se remarca la importancia del seguimiento a largo plazo de estos pacientes&#46; A pesar de que la mastocitosis de inicio en la infancia generalmente presenta un curso benigno&#44; pareciera que existe un subgrupo de pacientes con mastocitosis cut&#225;nea maculopapular con lesiones peque&#241;as de &#60;1<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm de di&#225;metro con una enfermedad m&#225;s persistente que asemeja a la mastocitosis de inicio en la adultez<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>&#46; De ah&#237; la importancia de una correcta categorizaci&#243;n de los ni&#241;os con esta enfermedad&#46;</p></span><span id="sec0025" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0085">Declaraci&#243;n conflicto de intereses</span><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La elaboraci&#243;n de este caso cl&#237;nico cumple con la &#233;tica de confidencialidad del centro en que fue realizado y se obtuvo el CI del padre&#46;</p><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Las imagenes han sido autorizadas para su publicaci&#243;n&#46;</p></span></span>"
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Información del artículo
ISSN: 07168640
Idioma original: Español
Datos actualizados diariamente
año/Mes Html Pdf Total
2024 Noviembre 15 0 15
2024 Octubre 493 23 516
2024 Septiembre 443 11 454
2024 Agosto 431 11 442
2024 Julio 408 20 428
2024 Junio 385 60 445
2024 Mayo 412 11 423
2024 Abril 392 24 416
2024 Marzo 330 25 355
2024 Febrero 357 51 408
2024 Enero 430 31 461
2023 Diciembre 331 8 339
2023 Noviembre 324 22 346
2023 Octubre 493 23 516
2023 Septiembre 337 22 359
2023 Agosto 270 14 284
2023 Julio 346 11 357
2023 Junio 356 15 371
2023 Mayo 391 12 403
2023 Abril 242 15 257
2023 Marzo 299 9 308
2023 Febrero 263 20 283
2023 Enero 218 12 230
2022 Diciembre 170 10 180
2022 Noviembre 223 21 244
2022 Octubre 316 14 330
2022 Septiembre 303 17 320
2022 Agosto 217 21 238
2022 Julio 231 17 248
2022 Junio 173 30 203
2022 Mayo 280 11 291
2022 Abril 232 23 255
2022 Marzo 312 42 354
2022 Febrero 276 21 297
2022 Enero 272 29 301
2021 Diciembre 201 13 214
2021 Noviembre 235 30 265
2021 Octubre 248 25 273
2021 Septiembre 221 22 243
2021 Agosto 169 10 179
2021 Julio 145 11 156
2021 Junio 203 25 228
2021 Mayo 169 17 186
2021 Abril 419 58 477
2021 Marzo 184 23 207
2021 Febrero 209 11 220
2021 Enero 157 16 173
2020 Diciembre 203 16 219
2020 Noviembre 165 24 189
2020 Octubre 124 17 141
2020 Septiembre 192 17 209
2020 Agosto 224 14 238
2020 Julio 194 9 203
2020 Junio 161 27 188
2020 Mayo 166 15 181
2020 Abril 112 17 129
2020 Marzo 118 18 136
2020 Febrero 189 23 212
2020 Enero 169 12 181
2019 Diciembre 111 19 130
2019 Noviembre 125 22 147
2019 Octubre 86 13 99
2019 Septiembre 79 15 94
2019 Agosto 77 10 87
2019 Julio 48 39 87
2019 Junio 46 41 87
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