Introdução: A síndrome de Gorlin‐Goltz ou síndrome dos basaliomas nevoides múltiplos é uma patologia autossómica dominante, provocada por uma mutação no gene de supressão tumoral PTCH, localizado no cromossoma 9 (q22,3‐q31). As principais manifestações clínicas são o aparecimento de múltiplos carcinomas de células basais, associado a alterações osteoesqueléticas e a tumores odontogénicos queratoquísticos. Estes últimos estão presentes em 80% dos casos e podem ser diagnosticados nas primeiras décadas de vida, constituindo geralmente a primeira manifestação da síndrome. São habitualmente indolores, podem ser múltiplos, afetando qualquer região dos maxilares e estando quase sempre relacionados com alterações da erupção dentária. É frequente a presença de outras anomalias craniofaciais, nomeadamente fenda lábio‐palatina, bosseladura frontal e temporoparietal, macrocefalia e hipertelorismo.
Descrição do caso clínico: Rapaz de 13 anos, proveniente dos Açores, referenciado a consulta hospitalar por múltiplas lesões hipertransparentes dos maxilares; antecedentes de parto pré‐termo, macrocefalia, pectus carinatus, hipercifose dorsal e atrofia dos músculos da cintura escapular. Objetivamente, apresentava bosseladura frontal e temporoparietal, face assimétrica, implantação baixa dos pavilhões auriculares e tumefação mandibular bilateral. No exame objetivo, reconhecia‐se marcado abaulamento vestibular do 3.° e 4.° quadrantes. A ortopantomografia revelou 5 lesões hipertransparentes, 4 na mandíbula e uma na maxila. Pela suspeita de síndrome de Gorlin‐Goltz foram também pedidas radiografias do crânio, tórax e extralongo da coluna, reforçando a suspeita diagnóstica inicial, pela presença de calcificação da foice cerebral, costelas aplanadas e bífidas e múltiplas alterações vertebrais. Tendo em conta a idade, a dimensão das lesões e a probabilidade de recidiva, optou‐se por uma abordagem conservadora inicial, pela descompressão pré‐cirúrgica das lesões com tubos acrílicos, para posterior enucleação.
Discussão e conclusões: A suspeita desta síndrome deve desencadear uma avaliação sistémica que permita o diagnóstico precoce e um seguimento apropriado, de modo a reduzir a morbilidade e a mortalidade associadas às lesões potencialmente malignas. Desconhece‐se a prevalência real desta síndrome em Portugal, não deixando de ser curioso que alguns dos doentes diagnosticados nesta unidade sejam oriundos do arquipélago dos Açores, sugerindo um possível cluster genético.