Introdução: A síndrome de Van der Woude é uma síndrome rara, com herança autossómica dominante, de elevada penetrância e expressividade variável, resultante de mutações no gene codificante do fator regulador do interferão 6 (IRF6). Estima‐se que a incidência seja de 1 em 35.000 a 1 em 100.000 pessoas. É caracterizada por presença de depressões paramedianas no lábio inferior, associada a fenda do lábio e/ou fenda do palato, com elevada prevalência de hipodontia.
Descrição do caso clínico: Paciente do sexo masculino, 6 anos de idade, foi encaminhado para a consulta de Ortodontia da Pós‐graduação de Ortodontia da Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra. Após observação clínica e exames complementares de diagnóstico, que incluiu a tomografia computadorizada de feixe cónico (CBCT), verificou‐se que o paciente apresentava uma malformação congénita da região da face, caracterizada por fenda labiopalatina bilateral, associada a mordida cruzada posterior bilateral, agenesia dos incisivos laterais superiores e 2 depressões paramedianas no lábio inferior que excretam saliva. No exame funcional, apresentava deglutição atípica com pressão lingual simples, dicção alterada (rinolália), pequeno défice auditivo bilateral, sendo desconhecidos outros antecedentes pessoais de relevo. Na anamnese, foram referidos familiares com características fenotípicas semelhantes na ascendência paterna. Após pesquisa genética, confirmou‐se o diagnóstico pela presença de mutações no gene IRF6.
Discussão e conclusões: O diagnóstico de síndrome de Van der Woude pode ser realizado clinicamente, baseando‐se na presença dos sinais típicos da doença. Os traços fenotípicos podem ser variados, podendo ir desde a apresentação de fossetas no lábio inferior com fenda labial e/ou palatina, até anomalias não visíveis. O tratamento deve ser dirigido às manifestações presentes em cada doente, através de uma equipa multidisciplinar, que deve incluir cirurgia plástica e maxilofacial, medicina dentária e ortodontia, terapia da fala e genética. Desta forma, é importante saber reconhecer a presença da síndrome de Van der Woude para se poder realizar um diagnóstico e plano de tratamento adequado, tal como orientar o paciente para um acompanhamento por uma equipa multidisciplinar.