Introdução: A displasia ectodérmica insere-se num grupo de patologias hereditárias caracterizadas por defeitos primários em estruturas derivadas da ectoderme. Na generalidade dos casos as manifestações envolvem dentes, cabelo, unhas e glândulas sudoríparas. O grau de envolvimento destas últimas condiciona a classificação em hipohidróticas ou hidróticas. A transmissão genética pode ser X recessiva, autossómica recessiva ou dominante, sendo a mais frequente a X recessiva, que está associada a mutações no gene EDA. As formas autossómicas estão relacionadas com mutações no gene EDAR.
Caso clínico: Uma paciente do sexo feminino, de 20 anos de idade, recorreu à Faculdade de Medicina Dentária da Universidade do Porto motivada pela resolução da ausência de vários dentes. Após avaliação ortodôntica realçaram-se os seguintes aspetos: persistência dos hábitos de sução digital e deglutição atípica, terço facial inferior diminuído, endognatia maxilar, microdontia e mordida cruzada. Na consulta de Genética Orofacial efetuou-se heredograma, evidenciando-se a inexistência de familiares afetados e a ocorrência de episódios recorrentes de hematúria na probando. Identificou-se ainda implantação baixa das orelhas, alterações cutâneas e alterações da morfologia das unhas. Solicitou-se estudo ecográfico renal que indiciou angiomiolipomas no rim esquerdo. Foi, assim, efetuado o diagnóstico clínico de fenótipo de displasia ectodérmica, o que determinou a planificação do tratamento. A 1ª opção contemplava aparatologia fixa bimaxilar e a reabilitação protética com implantes. A 2ª opção incluía coronoplastias de adição e reabilitação protética removível. A paciente optou pela 2ª hipótese por condicionantes sócio-económicas.
Discussão e conclusões: A reabilitação oral destes casos depende do fenótipo presente, sendo recomendável a reabilitação protética e a dentisteria estética, bem como o recurso à ortodontia e implantologia. A 1ª opção terapêutica teria permitido uma reabilitação mais estável e confortável para a paciente. A 2ª opção possibilitou a manutenção da dimensão vertical, a resolução parcial da estética, não inviabilizando a realização a posteriori da 1ª opção. O tratamento efetuado, apesar de não constituir a opção terapêutica ideal, permitiu satisfazer a estética e o bem-estar da paciente e promover a funcionalidade.