Fibromatosis de mama. Lesión benigna con agresividad local. A propósito de un caso

Se presenta el caso de una mujer de 57 años de edad, sin antecedentes de cáncer familiar y con antecedente traumático hace 4 años, que consulta por presentar una tumoración palpable en CSI de mama derecha de 4 cm de diámetro. La mamografía mostró un nódulo polilobulado de márgenes parcialmente mal definidos de características mamográficas de malignidad. Se realizó exéresis quirúrgica con el diagnóstico histológico definitivo de fibromatosis mamaria. A pesar de la tumorectomía, la lesión recidivó, realizándose una mastectomía simple a los 36 meses del diagnóstico inicial. Se comentan los hallazgos histológicos y las características de la lesión, y se plantea la importancia de una actitud quirúrgica agresiva para evitar la recidiva.

We present the case of a woman 57 years old, without familiarly antecedents of cancer and with a trauma 4 years ago who present a tumor in the upper left quarter of the right breast. The mammography study show a nodule not well defined with malignant characteristics. The histological diagnosis was mammary fibromatosis. Although tumorectomy was performed, the lesion relapsed and 36 months later a simple mastectomy was necessary. We comment the histological findings, the characteristics of the lesion and the agressivity therapy.

INTRODUCCIÓN

Lafibromatosis forma parte de los tumores benignos de la mamaetiquetados como mesenquimales puros. Son tumores de límitesimprecisos caracterizados por una proliferación decélulas miofibroblásticas y de comportamientolocalmente agresivo. Esta lesión puede simularclínica y radiológicamente un carcinoma. Se harelacionado esta entidad a mujeres diabéticas afectas demastopatía diabética. Se asocia a traumatismosprevios sin poderse confirmar una relación causa efectodirecta.

Su incidenciaentre las lesiones primarias de la mama se estima alrededor del0,2%. Se presenta como una masa de tamaño variable, maldelimitada, en mujeres de edades comprendidas entre los 14 y los 80años,¹ aunqueexiste también algún caso publicado depresentación en el hombre.

Lamamografía pone de manifiesto la presencia de una masa maldefinida, a veces con espiculaciones situadas en planos profundos,sin microcalcificaciones asociadas. Ecográficamente semuestra como una lesión hipoecoica.² Eldiagnóstico definitivo es histológico, siendo lamayor dificultad el diagnóstico diferencial con la fascitisnodular o con el fibrosarcoma en los casos de aumento de mitosis opleomorfismo nuclear.

Eltratamiento debe ser quirúrgico intentando el máximomargen de seguridad dado que la lesión tiene límitesmal definidos y tiende a la recidiva local que oscila entre el21-27% de los casos a los 36 meses según lasseries.³

CASOCLÍNICO

Mujer de 57años de edad, sin antecedentes de cáncer familiar ycon antecedente traumático hace 4 años en la mismamama donde presenta en la actualidad la tumoración. Consultapor un tumor palpable en CSI de mama derecha de 4 cm dediámetro. La mamografía muestra un nóduloparcialmente mal definido. La ecografía evidenció unnódulo hipoecoico. Se realizó PAAF, queresultó negativa para células malignas, norepresentativa de la lesión. Se procedió atumorectomía amplia con estudio histológico. A los 2años consulta nuevamente por tumoración de las mismascaracterísticas e idéntica localización yforma bilobulada (Fig. 1),procediéndose a reexéresis, siendo eldiagnóstico histológico definitivo de fibromatosismamaria recidivada.

Fig.1. Mamografía proyección lateral donde se visualizauna tumoración densa, polilobulada de márgenes maldefinidos sospechosa de malignidad.

Lalesión recidivó nuevamente a los 16 meses, por lo quese decidió practicar una mastectomía simple. Eldiagnóstico fue el mismo sin evidencia detransformación maligna. La paciente no ha recibidotratamiento con hormonoterapia.

ANATOMÍAPATOLÓGICA

Histológicamente en las tres ocasiones estudiadas lalesión estaba constituida por una proliferaciónmesenquimal de células fusiformes de escaso citoplasma maldefinido. La celularidad se disponía formandofascículos entrecruzados (Figs. 2 y3) de celularidad moderada alternando áreasdensamente celulares junto a áreas más laxas. Deforma ocasional a nivel intracitoplasmático y perinuclear seevidenciaban cuerpos eosinófilos de forma redondeada dediferentes tamaños. Estas estructuras se ponían demanifiesto con la tinción de tricómico de Masson porel color rojo intenso que tomaban. El núcleo era ovalado decromatina fina y contorno bien definido. La tinción deinmunohistoquímica mostró positividad celular paravimentina, actina y desmina. El resto de los marcadores mostraroninmunorreactividad negativa. En la periferia de la lesión noexistía un límite bien definido con el resto delparénquima mamario. Rodeando a algunos ductos mamariosperitumorales se evidenciaba proliferación de célulasmiofibroblásticas de las mismas características. Elíndice mitósico fue de una mitosis en 30 campos degran aumento. No existía necrosis ni focos de hemorragia. Enla pieza de mastectomía la lesión estaba situada anivel retroareolar profundo y separada del margen deresección quirúrgico profundo por 4 mm de tejidoadiposo.

Fig.2. Panorámica de la proliferación mesenquimalrodeando a los ductos con celularidad moderada sin atipiascelulares. (Hematoxilina-eosina, 250*.)

Fig.3. Detalle de las células miofibroblásticas con unainclusión perinuclear intracitoplasmática.(Tinción de tricómico de Masson, 400*.)

COMENTARIOS

Lafibromatosis mamaria es un tumor mesenquimal benigno de la mama delímites imprecisos caracterizado por unaproliferación miofibroblástica localmente agresivaque puede simular clínica y radiológicamente uncarcinoma. Esta entidad se ha relacionado con la mastopatíadiabética. Suele asociarse a traumatismosprevios.⁴ Sepresenta como una masa de tamaño variable, mal delimitada,en mujeres de edades comprendidas entre los 14 y los 80años. Es una lesión mesenquimal del parénquimamamario de muy baja frecuencia en la mujer, aunque tambiénhay un caso descrito en el hombre por Burrell et al en1995.⁵ Desde el punto de vistamamográfico la FM se incluye en la categoría delesiones mal definidas y, por tanto, sospechosas de malignidad ysin microcalcificaciones asociadas. Y la ecografía pone demanifiesto una lesión de baja ecogenicidad, de bordes maldefinidos y con sombra posterior; estos datos favorecen elcarácter maligno de la lesión. La citología nosuele dar el diagnóstico definitivo, aunque orienta hacia laestirpe celular. Hay un caso publicado, sin embargo, que la PAAF dela lesión sí aportó el diagnósticocitológico definitivo.⁶ Laventaja de realizar una PAAF es el poder diagnosticar una«proliferación benigna de célulasfusocelulares», así como para determinar una actitudquirúrgica posterior más agresiva con márgenesde resección amplios. Sin embargo, el diagnósticocitológico suele ser difícil por la dificultad deextraer material, por un lado, y por la dificultad deldiagnóstico en sí dada su incidencia tanbaja.⁶ La orientacióndiagnóstica de proliferación mesenquimal fusocelulares suficiente para diferenciarlo de otras entidadesanatomopatológicas que conllevan diferente actitudquirúrgica. Un hallazgo histológico que le imprimecarácter a esta entidad son las inclusioneseosinófilas intracitoplasmáticas que en 1994 dosautores diferentes, Pettinatto⁷ yBittesini,⁸ describieron en elmismo año. Estas estructuras son metabolitos oanomalías estructurales de filamentos de actina, dado queson las lesiones de músculo liso y las de miofibroblastoslas que lo presentan. Se han descrito las inclusionesintracitoplasmáticas en las siguientes entidades: fibromadigital de la infancia, miofibroblatoma intranodal, tumorfilodes⁹ y leiomiomas benignos.Estas inclusiones no son positivas para la tinción de PAS yse tiñen, en cambio, de rojo con la tinción detricrómico de Masson. Las células estromales de lalesión en nuestro caso presentan inmunorreactividad paravimentina, desmina y actina como los casos descritos en laliteratura, mientras que son negativas paracitoqueratina, S-100 y proteína glial fibrilaracídica. Los estudios ultraestructurales realizados en estaslesiones muestran en el citoplasma pequeños acúmulosde retículo endoplásmico, ribosomas libres,mitocondrias dispersas y numerosos y finos filamentos distribuidosde forma difusa. De un 5 a un 10% de las células presentanmasas de material fino filamentoso paranuclearintracitoplasmático. Esta entidad tiene gran tendencia a larecidiva local y suele aparecer a los 3 añospostcirugía. Aun en los casos en que los márgenes hansido negativos la posibilidad de recidiva es alta por la presenciade proliferación periductal alejada de la lesiónprincipal. Desde el punto de vista clínico se planteadiagnóstico diferencial con el carcinoma, y desde el puntode vista histológico con fascitis nodular, fibrosarcoma,fibro-sis local y fibroadenomatosis, dado que todas ellas sonlesiones proliferativas mesenquimales.¹⁰ En loscasos en que la actividad mitósica está presente yexiste un cierto grado de pleomorfismo nuclear, la posibilidad deque la lesión sea maligna y se trate de un fibrosarcoma esel reto diagnóstico más comprometido. Recientemente,Mariscal et al han publicado un artículo resaltando la altasensibilidad de la RNM frente a una menor especificidad paravalorar malignidad.¹¹

Eltratamiento de elección en la actualidad es elquirúrgico, con márgenes amplios tal como se indicaen una publicación reciente en esta mismarevista.¹² Enrelación al tratamiento adyuvante con quimioterapia,radioterapia y hormonoterapia la experiencia actual es limitada yestá en discusión.¹³

Aportamoseste caso, en primer lugar, para evidenciar la dificultaddiagnóstica radiológica y citológica. Ensegundo lugar, incidir en la importancia de buscarmicroscópicamente las inclusiones hialinasintracitoplasmáticas para establecer el diagnósticomorfológico. Y en tercer lugar, resaltar la importancia deldiagnóstico morfológico que determinará unaactitud quirúrgica agresiva con márgenes amplios yasí intentar evitar la recidiva local.