El presente artículo describe nuestra experiencia en el diagnóstico y tratamiento de un paciente varón de 42 años diagnosticado de un tumor de células granulares en la mama y pretende llamar la atención sobre esta entidad, que puede simular un carcinoma de mama, debiéndose tener en cuenta en el diagnóstico diferencial de la enfermedad nodular mamaria.
This article describes our experience in the diagnosis and treatment of a 42-year-old male patient diagnosed with a granular cell tumour in the breast and draws attention to this entity, which can simulate a breast carcinoma. This should be taken into account in the differential diagnosis of nodular breast disease.
El tumor de células granulares, también llamado mioblastoma, es infrecuente, con un origen probablemente neural, derivado de las células de Schwann1–4. Puede aparecer en cualquier parte del cuerpo, siendo su localización más frecuente la cavidad oral. Su presencia en la mama es todavía menos frecuente, con una prevalencia de un 5-15%1,2. Su presentación en varones es muy rara, suponiendo el 6,6% de los tumores de células granulares de la mama, por lo que resulta de interés la presentación de un caso atendido recientemente en nuestra unidad4.
El objetivo del presente artículo fue exponer nuestra experiencia en el diagnóstico y tratamiento de un paciente varón de 42 años con un tumor de células granulares en la mama y llamar la atención sobre esta entidad, que puede simular un carcinoma de mama, debiéndose tener en cuenta en el diagnóstico diferencial de la enfermedad nodular mamaria.
Caso clínicoSe trata de un paciente varón de 42 años con antecedentes de laringuectomía total con vaciamiento ganglionar bilateral por carcinoma epidermoide de laringe (pT4aN0) intervenido en 2016.
En la tomografía axial computarizada torácica de control se objetivó, como hallazgo incidental, un nódulo en la mama izquierda (fig. 1), por lo que fue remitido a nuestra unidad de patología mamaria.
TAC torácica y ecografía mamaria. Se observa nódulo con ecos internos dispersos, de bordes bien delimitados y moderado refuerzo acústico posterior, en la línea intercuadrántica interna de la mama izquierda, de 14×10,5mm, en contacto con el músculo pectoral (fotos originales de las pruebas complementarias del paciente).
En la tomografía axial computarizada de control se objetivó la lesión descrita, con ausencia de otras lesiones mamarias o axilares. Se completó el estudio con una ecografía mamaria, en la que se apreciaba un nódulo hipoecoico con ecos internos dispersos, de bordes bien delimitados y moderado refuerzo acústico posterior, en la línea intercuadrántica interna de la mama izquierda, de 14×10,5mm, en contacto con el músculo pectoral (fig. 1).
Ante la sospecha de malignidad se realizó biopsia con aguja gruesa guiada por ecografía con el diagnóstico de tumor de células granulares.
El paciente fue intervenido quirúrgicamente, realizándose tumorectomía guiada por arpón, con confirmación radiológica intraoperatoria de que el nódulo estaba incluido en la pieza quirúrgica (fig. 2a).
En el examen microscópico se objetivaron células poligonales o fusiformes, agrupadas en nidos y cordones, citoplasma compuesto por gránulos eosinófilos positivos para PAS, presentando núcleos pequeños, redondeados y nucléolo prominente. Inmunohistoquímicamente son positivas para CD68 y S100.
El resultado anatomopatológico definitivo fue tumor de células granulares con bordes de resección libres de tumor (fig. 2b).
El paciente evolucionó favorablemente en el postoperatorio inmediato, siendo dado de alta el mismo día de la intervención quirúrgica. Tras 6 meses de seguimiento, el paciente no ha presentado recurrencia.
DiscusiónEl tumor primario de células granulares de la mama es muy poco frecuente; representa aproximadamente uno de cada 1.000 tumores de mama1.
La teoría más aceptada es que se origina a partir de las células de Schwann, apoyada por las características histológicas y la tinción inmunohistológica específica para la proteína S100 y enolasa específica de neuronas5.
Aunque son más comunes en mujeres premenopáusicas de raza negra, presentan negatividad para receptores hormonales, tanto de estrógenos como de progesterona, por lo que el crecimiento del tumor de células granulares no sería dependiente de las hormonas1–3.
Clínicamente se puede manifestar como un nódulo solitario o múltiples nódulos; la presentación más frecuente es como un nódulo unilateral, solitario, indoloro, de bordes bien delimitados y consistencia dura, aunque también puede causar retracción y ulceración de la piel, o fijarse a la fascia del músculo pectoral, simulando un carcinoma de mama3,4,6. Nuestro caso no presentaba ninguna de estas características, ya que se trató de un hallazgo incidental por una tomografía axial computarizada realizada por otros motivos.
El diagnóstico diferencial del tumor de células granulares de la mama se plantea radiológicamente con el carcinoma de mama, e histológicamente las características de las células plantean el diagnóstico diferencial con el carcinoma de tipo histiocitoide o con cambios apocrinoides, metástasis cutáneas del cáncer de mama, metástasis de tumores extramamarios como el carcinoma de células renales, melanomas o tumores histiocíticos3,5,6.
A diferencia del carcinoma de mama, que se localiza frecuentemente en el cuadrante superoexterno de la mama, el tumor de células granulares se localiza sobre todo en el cuadrante superointerno, correspondiendo a la distribución sensorial cutánea del nervio supraclavicular ya que, según la bibliografía, el tumor crece y se disemina siguiendo un movimiento en espiral alrededor de las células de Schwann a través de las ramas específicas del nervio supraclavicular1,4. En el caso expuesto, el nódulo se localizaba en la línea intercuadrántica interna de la mama izquierda, coincidiendo con la localización más frecuente de este tipo de tumores en la mama.
La mayoría de los tumores granulares primarios de la mama son benignos y únicamente el 1-2% son malignos, lo que también justificaría la resección quirúrgica cuando existe la sospecha clínica o radiológica. El diagnóstico de la variable maligna se establece al hallar enfermedad metastásica a distancia con las mismas características histológicas que el tumor primario.
Metastatizan por vía linfática y sanguínea en nódulos linfáticos, pulmón, hígado y hueso. La incidencia de metástasis es del 50%, siendo el pulmón el órgano afectado con mayor frecuencia6–8.
Las características que indican malignidad son: adenopatías patológicas, tamaño del tumor superior a 4-5cm, rápido crecimiento, infiltración de los tejidos adyacentes, pleomorfismo celular y nuclear, nucléolos prominentes, aumento de la actividad mitótica, presencia de necrosis y recurrencia local2,3,5.
Por estos motivos, el tratamiento del tumor de células granulares de la mama es la escisión completa mediante cuadrantectomía o resección amplia, con el objetivo de conseguir, como en el caso presentado, márgenes libres de tumor1–3,6–8.
Considerando la naturaleza benigna de la mayoría de los tumores de células granulares de la mama, la biopsia selectiva del ganglio centinela no está indicada en el tratamiento habitual. No obstante, ante la presencia de las características de malignidad citadas previamente, sería recomendable la biopsia selectiva del ganglio centinela, ya que presentan un patrón más agresivo y posibilidad de propagación por los ganglios linfáticos regionales. Algunos autores también han propuesto el tratamiento con quimioterapia o radioterapia6–8, existiendo poca evidencia científica por el momento para una recomendación generalizada. En el caso expuesto, al tratarse de un tumor de células granulares benigno, no fue precisa la biopsia selectiva del ganglio centinela ni otros tratamientos adyuvantes.
Tras la cirugía, el pronóstico del tumor benigno de células granulares es excelente, presentando una recurrencia del 2-8% cuando los márgenes están afectados2,3, a diferencia del 35% de recurrencia en el caso de que sea maligno.
En conclusión, el tumor de células granulares constituye una lesión tumoral de probable origen en las células de Schwann, que raramente se localiza en la mama, pero que puede simular un carcinoma mamario por su aspecto clínico, radiológico y macroscópico; por ello, debe tenerse en cuenta en el diagnóstico diferencial de la enfermedad nodular mamaria. En la actualidad, el tratamiento de elección es la extirpación local amplia asegurando bordes libres, siendo curativa en la mayoría de los casos.
Confidencialidad de los datosLos autores declaran que han seguido los protocolos de su centro de trabajo sobre la publicación de datos de pacientes, y han obtenido los permisos correspondientes.
Conflicto de interesesLos autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.
