Introducción y objetivos: La miocardiopatía hipertrófica (MCH) es la miocardiopatía más frecuente y se asocia a riesgo de muerte súbita. El objetivo fue valorar la prevalencia de mutaciones en nuestra serie de paciente con MCH a los que se le solicitó estudio, los genes afectados y si dichas mutaciones afectan al pronóstico en función de la escala de riesgo (HCM Risk-SCD model).

Material y métodos: Estudio observacional de los 83 pacientes con MCH y estudio genético (next-generation sequencing). Se les calculó el riesgo de muerte súbita a los 5 años (HCM Risk-SCD). Se definió mutación grave aquellas tipo frameshift, non-sense o en las que el informe genético era catalogada de alto riesgo.

Resultados: La genética resultó positiva en 63 pacientes (75,90%). El gen con más frecuencia afectado fue el MYBPC3 (38,61%) seguido del MYH7 (26.5%). Hubo 12 non-sense, 6 frameshift y 18 mutaciones intrónicas. Se describieron 27 pacientes con mutaciones graves y 20 con dos o más mutaciones. Los pacientes con genética positiva tuvieron un mayor riesgo (4% vs 2,14%, p = 0,01) y aquellos con mutaciones graves tuvieron también más riesgo que el resto (4,9 vs 3,33, p = 0,03).

Conclusiones: 1. Los pacientes con mutaciones positivas presentaron mayor riesgo de muerte súbita. 2. Las mutaciones graves parecen estar asociadas con un mayor riesgo.