Introducción y objetivos: La miocardiopatía arritmogénica de ventrículo derecho (MAVD) es una miocardiopatía de origen genético secundaria, principalmente, a mutaciones de los genes desmosómicos con una prevalencia de mutaciones en torno al 30-60% de los casos índices. El objetivo de nuestro estudio fue conocer la prevalencia de mutaciones y su impacto en los pacientes con MAVD diagnosticados en contexto de taquicardia ventricular sincopal o muerte súbita recuperada.

Material y métodos: Incluimos a 28 pacientes con MAVD de alto riesgo con seguimiento en nuestro hospital a los que se les solicitó estudio genético (next-generation sequencing). Se recogieron características clínicas y eventos en el seguimiento.

Resultados: La mayoría eran varones (18p, 64,29%) con una edad media de 47,21 ± 16,33 años. Se encontró mutación asociada a la enfermedad en 26 pacientes (92,86%). El gen más frecuente afectado fue el PKP2 (16p, 61,5%). 11 p (42,3%) presentaron dos o más mutaciones. 17p (65,4%) tenían mutaciones radicales (frameshift y non-sense) que codifican una proteína muy alterada. La mutación del gen DSP se asoció de forma independiente con la afectación ventricular izquierda (p < 0,05). El deporte se asoció a un diagnóstico de la enfermedad precoz (33,67 vs 52,35 años).

Conclusiones: 1. La prevalencia de mutaciones patológicas es muy alta, probablemente por una población de MAVD muy seleccionada. 2. Un alto porcentaje de las mutaciones codifican proteínas muy afectadas (frameshift y non-sense). 3. Las mutaciones en el gen DSP se asocian a afectación ventricular izquierda.