Objetivos: Los tumores estromales gastrointestinales (GIST) suponen el 0,2% de todos los tumores malignos del tracto gastrointestinal. El 5% de ellos se localizan a nivel rectal, representado el 0,1% de los tumores rectales. Describir una tumoración poco frecuente a tener en cuenta ante la presencia de una masa sacra, su abordaje quirúrgico y su tratamiento quimioterápico adyuvante.

Caso clínico: Varón de 59 años, fumador de 40 cigarrillos/día, que presenta dolor en región anal de un año de evolución. El paciente refiere un episodio de rectorragia escasa, tenesmo y estreñimiento, más acentuado en los últimos meses. Al tacto rectal se palpa una masa lisa y abombada, dura y dolorosa en la pared posterior rectal. Anuscopia: abombamiento de zona retrorrectal, mucosa íntegra. Colonoscopia: abombamiento sobre zona posterior de pared rectal, mucosa íntegra y resto de exploración normal. TAC toracoabdominopélvica: tumoración retrorrectal. RNM: tumoración retrorrectal, depende de la pared posterior rectal. Ecoendoscopia: tumoración dependiente de la pared posterior del recto medio, afecta esfínteres respetando mucosa y submucosa. Analítica: CEA 10.28. Se practica incisión sobre línea sacra media hasta margen anal, extirpación de coxis, apertura de elevador del ano en línea media y del esfínter externo, apreciando tumoración del tamaño de 5 × 5 cm que ocupa la pared posterior del recto. Se realiza biopsia intraoperatoria de la tumoración, informada como posible tumor de GIST. Se procede a extirpar el mismo con apertura de mucosa de pared rectal posterior. Se realiza sutura mucosa y del músculo del esfínter y elevador. Se deja drenaje tipo Penrose y se cierra la herida. Se realiza colostomía sigmoidea en asa. Estudio anatomopatológico: tumoración constituida por haces de células con núcleos elongados, muestra menos de 5 mitosis por 10 campos de gran aumento. Las células tumorales muestran Vimentina+, Ckit+, Desmina-, DOG-1+, Actina+, S-100-, CD-34+. Tumor estromal gastrointestinal (GIST) de bajo grado (g-1). La evolución es satisfactoria, siendo dado de alta cinco días tras la intervención. Posteriormente, inicia tratamiento con imatinib durante 3 años, por riesgo de recidiva (tamaño y localización).

Discusión: Los GIST rectales son tumores raros, si se localizan deben se resecados. El riesgo de malignización depende del tamaño tumoral y del índice mitótico. El tratamiento quirúrgico puede realizarse mediante resección local endoscópica, resección anterior baja, amputación abdominoperineal o resección local mediante un abordaje transacro como en nuestro caso, dependiendo del tamaño y localización del tumor.