Objetivos: Presentamos el caso clínico de un tumor desmoide de mama, entidad patológica que por su excepcionalidad consideramos importante realizar una revisión y actualización bibliográfica.

Caso clínico: Mujer de 52 años que consultó por una tumoración palpable en mama izquierda. Tres años antes había sido intervenida de tumorectomía en mama izquierda guiada por arpón. Se realizó un patrón oncoplástico horizontal y una biopsia selectiva de ganglio centinela informada como negativa. La biopsia definitiva fue diagnóstica de un carcinoma ductal in situ de grado intermedio con patrón papilar y comedonecrosis. Durante el proceso diagnóstico se realizó mamografía, ecografía y RMN. En la resonancia se describió la lesión de nueva aparición como una masa ovalada en la cola de Spence que infiltraba la fascia y el músculo pectoral mayor, con un tamaño de 56 × 47 × 35 mm. La biopsia con aguja gruesa diagnosticó una fibromatosis de tipo desmoide. El análisis inmunohistoquímico mostró una lesión positiva para beta-catenina y actina. Fue negativo para desmina, S-100, CKAE1-AE3 y CD34. El tumor presentó un índice mitótico Ki67 bajo, menor del 2%. Durante la intervención encontramos una evidente afectación tumoral de la fascia del pectoral que tratamos mediante extirpación del segmento afectado junto con la pieza de resección parenquimatosa. El estudio anatomopatológico confirmó el diagnóstico preoperatorio, tratándose de un tumor desmoide de 7 cm de diámetro máximo con márgenes quirúrgicos anterior y posterior positivos. Consensuamos con la paciente realizar una ampliación de bordes afectos realizando un remodelado mamario con el parénquima mamario restante. La paciente se encuentra en seguimiento sin apreciar recidiva hasta estos momentos.

Discusión: El tumor desmoide de mama es una entidad excepcional que supone el 0,03% de todos los tumores y alcanza hasta el 0,2% de los tumores de mama. Dentro de los tumores mesenquimales benignos se hallan: la hiperplasia estromal pseudoangiomatosa, la fibromatosis, el tumor phyllodes y la mastopatía fibrosa típica de las diabéticas. La mamografía muestra una masa asociada a calcificaciones en su interior. En la ecografía se describe una masa redondeada, hipoecoica, de paredes bien delimitadas, que no suele alcanzar la pared torácica anterior ni las costillas. La inmunohistoquímica suele mostrar positividad para vimentina, desmina y betacatenina. La positividad para las cateninas a nivel nuclear es característica de las células tumorales de estirpe estromal. El principal diagnóstico diferencial debe plantearse con el tumor phyllodes (componente mesenquimal y epitelial). El tumor desmoide es sólo mesenquimal. La mayoría de los casos descritos en la bibliografía lo son en pacientes tratadas previamente por un cáncer de mama o portadoras de prótesis de aumento con rotura y siliconomas asociados. Estos hallazgos sugieren una relación con la reacción fibroblástica o cicatricial en respuesta a granulomas de silicona, incisiones quirúrgicas y radioterapia previa. El tratamiento de elección es la escisión completa con bordes amplios. Éste tumor tiene una tasa de recidiva elevada. La hormonoterapia y radioterapia adyuvante no han demostrado beneficios. Las recurrencias a largo plazo pueden requerir mastectomía con resección del tejido muscular y costal afectado.