Introducción: Los tumores neuroendocrinos (NE) de la mama son infrecuentes suponiendo menos de un 2% de las neoplasias malignas. Pueden ser primarios o metastásicos, no existiendo datos clínicos-radiológicos que los distingan, por lo que su diagnóstico vendrá dado por el estudio inmunohistoquímico, su origen y por marcadores como la mamoglobina o el GCDFP-15, siendo importante el diagnóstico diferencial para la estrategia terapéutica.

Caso clínico: Mujer de 64 años sin antecedentes, consulta por un nódulo en mama derecha de meses de evolución. En la mamografía se evidenciaba en el cuadrante superoexterno una tumoración con nódulos satélites, de 44 × 22 mm. En la ecografía una masa de márgenes irregulares, hipoecogénica, asociada a múltiples nódulos satélites, sin adenopatías axilares sospechosas. La biopsia de aguja gruesa muestra un carcinoma neuroendocrino con receptores hormonales positivos y herceptest negativo. En el estudio inmunohistoquímico, la tumoración fue positiva totalmente, para marcadores neuroendocrinos (sinaptofisina y cromogranina). Tras realizar PET-TAC, siendo negativo, se realizó mastectomía por el tamaño tumoral, y biopsia selectiva del ganglio centinela, aislando 2 ganglios negativos (estadio IIa). La histología definitiva informaba de un carcinoma neuroendocrino pobremente diferenciado de 45 mm con invasión linfovascular. En la inmunohistoquímica definitiva presentaba positividad para cromogranina, sinaptofisina, mamoglobina y GCDFP-15, siendo negativo para CD56, orientando hacia un carcinoma neuroendocrino más que a carcinoma ductal infiltrante con diferenciación neuroendocrina. Tras tratamiento adyuvante (antraciclinas y taxanos) y tras 6 meses de revisión, la paciente se encuentra libre de enfermedad.

Discusión: Los carcinomas NE primarios de mama son neoplasias raras originándose en las células enterocromafines. Para su diagnóstico es necesario que más del 50% de sus células expresen marcadores neuroendocrinos, cromogranina y/o sinaptofisina. Según la OMS Se diferencian 3 categorías: tumor NE bien diferenciado, pobre diferenciado/células pequeñas y carcinoma invasivo con diferenciación neuroendocrina. En la literatura están descritos tumores NE de la mama como hallazgos patológicos casuales tras la cirugía, o como diferenciación de otro carcinoma mamario. La incidencia aumenta con la edad y en mujeres postmenopáusicas. Suelen presentarse como tumores palpables, aunque clínica-radiológicamente no presentan características determinadas que permitan diferenciarlos de los carcinomas invasivos de mama. Es rara la secreción de hormonas vasoactivas por el tumor, como ocurre en otros carcinoides extramamarios. Su diagnóstico es histológico, presentando nidos de células pequeñas, con núcleo hipercromático, reacción argirófila positiva y con presencia de pequeños gránulos neurosecretores en un estroma muy vascularizado y áreas de colágeno, con patrón papilar y microglandular. En la inmunohistoquímica observamos la expresión de receptores hormonales positivos y HER-2 negativo como en nuestro caso. Los gránulos presentan positividad para enolasa específica neuronal, cromogranina y/o sinaptofisina. Actualmente se considera la positividad para GCDFP-15 y la mamoglobina como marcadores para diferenciar los tumores NE primarios de la mama de los metastásicos, ya que estos últimos no los expresarían, siendo esencial su determinación para el diagnóstico diferencial. No existe tratamiento estándar y el tratamiento con quimioterapia sigue sin estar claro. El pronóstico no está bien definido, aunque estudios recientes demuestran que es similar al de los carcinomas ductales infiltrantes convencionales.