Introducción: La papilomatosis juvenil de la mama o “enfermedad de queso suizo” es una entidad rara y benigna de la mama que aparece en pacientes menores de 30 años. Clínicamente suele presentarse como un fibroadenoma y menos frecuentemente como telorrea. En un 10% de los casos puede asociarse a carcinoma ductal in situ (CDIS) o infiltrante, sobre todo en pacientes con historia familiar de cáncer de mama o con enfermedad extensa (bilaterales o multifocales) o recurrentes. Presentamos el caso de una paciente joven con papilomatosis juvenil y CDIS asociado.

Caso clínico: Paciente de 29 años de edad, con antecedentes familiares de cáncer de mama (madre a los 46 años) que consulta por tumoración y telorrea en mama derecha. Se realizó estudio con mamografía, donde se objetivó nódulo en cuadrante inferointerno de mama derecha, con densidad similar al tejido mamario, que ecográficamente correspondía con lesión ovalada heterogénea de predominio hipoecogénico compuesta por múltiples imágenes tubulares anecogénicas sugerente de ectasia ductal. Se realizó biopsia de la misma siendo el estudio histológico compatible con papiloma intraductal. La resonancia magnética nuclear (RMN) informó de la presencia de lesión ovalada en mama derecha de 4,5 × 3 × 3 cm que sugería la posibilidad de sangrado ductal o ductos con contenido denso (posible papilomatosis). Se realizó extirpación de la tumoración que fue remitida a Anatomía patológica. El estudio histológico macroscópico se describe lesión con áreas nodulares blanquecinas de consistencia elástica y estructuras quísticas con contenido gelatinoso y microscópicamente como parénquima mamario con marcada dilatación de los ductos, con las luces ocupadas por una proliferación epitelial de células cuboideas o cilíndricas que muestran estructura papilar, o túbulo-papilar, con zonas con hiperplasia ductal usual y células con morfología apocrina, compatible con el diagnóstico previo de papilomatosis. Se observa afectación multifocal por un carcinoma intraductal de bajo grado, con receptores de estrógenos y progesterona positivos con afectación de uno de los márgenes. Con el diagnóstico de CDIS en el seno de papilomatosis, se reinterviene a la paciente realizando mastectomía y biopsia de ganglio centinela de mama derecha. El estudio histológico no identifica más focos de CDIS y los ganglios centinelas fueron negativos. Por deseo de la paciente se realizó mastectomía profiláctica contralateral a pesar de no haber completado el estudio genético y para evitar los efectos secundarios de la quimioprofilaxis con tamoxifeno. La paciente rechazó reconstrucción mamaria.

Discusión: Es importante el diagnóstico diferencial con fibroadenomas, tumores phyllodes y lesiones quísticas, dado su potencial maligno. La ecografía mamaria es mejor técnica diagnóstica que la mamografía, debido a la edad de las pacientes, apreciándose una lesión heterogénea con dilataciones quísticas en la periferia de la misma. En la RMN suelen objetivarse, sobre todo en secuencia T2, múltiples imágenes quísticas intralesionales de pequeño tamaño. Puesto que en un 10% de los casos puede asociarse a cáncer de mama, el tratamiento es la escisión completa de la lesión para confirmación histológica y evitar recurrencias, no siendo necesario más tratamiento si no se asocia a carcinoma.