Introducción: Los tumores neuroendocrinos pueden surgir de cualquier órgano del cuerpo. Los más habituales son los que afectan al tracto digestivo. Sin embargo, los tumores neuroendocrinos de mama (TNM) no son comunes, representan aproximadamente entre el 2% y el 5% de los tumores de mama, siendo todavía más infrecuente encontrar tumores neuroendocrinos puros, que suponen menos del 1% de los carcinomas de mama. La incidencia de estos tumores aumenta con la edad, siendo más frecuente en mujeres postmenopáusicas. Se diferencian 3 categorías de TNM: bien diferenciado, pobre diferenciado/células pequeñas y carcinoma invasivo con diferenciación neuroendocrina. Es necesario un patrón de crecimiento similar al de tumores neuroendocrinos del tracto gastrointestinal o pulmón y la expresión inmunohistoquímica de marcadores neuroendocrinos en más del 50% de las células tumorales para su diagnóstico. La cromogranina A y la sinaptofisina han sido ampliamente aceptadas como marcadores específicos de la diferenciación neuroendocrina.

Caso clínico: Presentamos el caso de una mujer de 75 años, con demencia tipo Alzheimer, que consultó por un nódulo en mama derecha palpado por auxiliar de su centro durante aseo personal. En el estudio con mamografía y ecografía se evidencia una tumoración de 25 mm en el cuadrante superointerno de la mama derecha sin hallazgos sospechosos de enfermedad axilar. En la biopsia ecoguiada con aguja gruesa es informada como carcinoma neuroendocrino con receptores hormonales positivos y Her2 negativo. El estudio inmunohistoquímico fue positivo para marcadores neuroendocrinos (sinaptofisina). Los marcadores TTF1 y CDx2 fueron negativos, mientras que la mamaglobina era positiva lo que orientaba a un origen primario de mama. El PET-TC no evidenciaba otro foco de enfermedad por lo que se indicó tratamiento quirúrgico con mastectomía para evitar radioterapia y linfadenectomía por no difusión de radioisótopo y colorante azul. Tras realizar una revisión, solo constan otras dos pacientes con TNM, con edades de 68 y 77 al diagnóstico. Uno de ellos triple negativo, con CD56 y SOX10 positivos con enfermedad metastásica al diagnóstico. La paciente más joven presentaba un triple negativo con CD56 y cromogranina A positivos, T1N0 y buena evolución tras cirugía conservadora.

Discusión: A diferencia de los casos presentes en nuestro hospital la mayoría de los cánceres de mama que cumplen criterios para TNM muestran positividad para los receptores de hormonas hasta en un 90% de los casos y negatividad para ERB2. Aproximadamente el 50% de los TNM se consideran luminales B. Además, suelen ser poco agresivos, siendo rara la existencia de enfermedad metastásica o axilar. Como conclusión, el TNM es un diagnóstico infrecuente dentro del cáncer de mama, aunque debido a la necesidad de marcadores específicos y ausencia tratamiento específico, seguramente se encuentren infradiagnosticados. Solo la histología y la inmunohistoquímica aportan un diagnóstico definitivo. Dada su escasa prevalencia, no se ha descrito un tratamiento estandarizado para estos casos, por lo que se debe individualizar la actitud terapéutica, aunque la cirugía suele ser la elección de primera línea.