Introducción: Los tumores neuroendocrinos (TNE) primarios de la mama on extremadamente raros. Se dan predominantemente en mujeres posmenopauricas y se subdividen en pobremente diferenciados (muy similares a los carcinomas pulmonares de células pequeñas) o bien diferenciados que se asocian frecuentemente a los tumores mucinosos o papilares de la mama. Las metástasis en la mama son muy raras, y supone un 0,4-1,3% de todas las neoplasias localizadas en la mama sin embargo estas pueden ser hasta en un 50% de los casos la primera manifestación del tumor primario de otro origen. Por este motivo, y fundamentalmente en casos de tumores mamarios raros como es el TNE primario de mama, el principal diagnóstico diferencial hay que realizarlo con un tumor neuroendocrino metastásico de localización extramamaria.

Caso clínico: Paciente de 76 años fumadora 1 paq/día (IPA 59p/a) que acude por nódulo palpable en mama izquierda como única clínica. En la mamografía se aprecia en CII de la mama izquierda un nódulo de morfología redondeada y contorno lobulado y bien definido que ecográficamente se corresponde con un nódulo sólido de 3,9 cm. Se realiza BAG tanto de la lesión como de adenopatía sospechosa axilar con resultado anatomopatológico de carcinoma invasor de tipo neuroendocrino pobremente diferenciado (célula pequeña. expresión para cd56, y cromogranina), grado histológico: III, con receptores de estrógeno y progesterona negativos, ki67 99% y her2 negativo. Al ser incluida en Lista de espera quirúrgica para cirugía conservadora de la mama se realiza Rx de tórax preoperatoria detectando condensación con sensación de masa de LSD asociando pérdida de volumen y borramiento de línea paratraqueal derecha. Ante estos hallazgos se replantea origen de la lesión y se revisa anatomía patológica con técnicas inmunohistoquímicas para TTF1. Se observa positividad nuclear débil o moderada en el 40% de las células neoplásicas apoyando esto el origen pulmonar de la lesión. En TAC de tórax se aprecia masa periférica de 93 mm en LSD, con signos de infiltración de la pared torácica y mediastino, adenopatías mediastínicas, paratraqueal, hiliares derechas y aortopulmonares. Además el estudio de extensión evidencia metástasis cerebrales y masa adrenal izquierda compatible con metástasis. Se completa estudio con punción transtorácica ecoguiada con anatomía patológica de carcinoma microcítico. En este momento la paciente, tras rechazar tratamiento, se encuentra en seguimiento por unidad de paliativos.

Discusión: Ante una biopsia mamaria de una lesión sospechosa de malignidad, cuyo resultado anatomopatológico es compatible con un TNE, habrá que descartar que se trate de una lesión metastásica en la glándula mamaria, evitando así realizar una cirugía innecesaria. El diagnóstico de diferenciación neuroendocrina requiere la expresión de los marcadores neuroendocrinos sinaptofisina o cromogranina y para su diagnóstico diferencial con origen extramamario se demostrarán tinciones negativas para TTF-1, CDX2, PAX8/PAX6 excluyendo el origen pulmonar, gastrointestinal y origen del tracto gastropancreático/gastroduodenal, respectivamente. También sería diagnóstico la presencia de carcinoma ductal in situ o tinción inmunohistoquímica positiva para CK7. El tratamiento se efectuará en función del tipo de tumor primario y del estadio al diagnóstico.