Objetivos: El leiomiosarcoma del tracto gastrointestinal constituye una patología agresiva poco frecuente y con una presentación clínica variable. Rara vez se logra un diagnóstico histológico preoperatorio, siendo con frecuencia diagnosticado durante la cirugía o tras el resultado anatomopatológico. A continuación se expone el caso de una paciente con un leiomiosarcoma de sigma identificando su clínica, características anatomopatológicas y tratamiento realizado.

Caso clínico: Mujer de 39 años, con antecedentes de histerectomía sin anexectomía, derivada por molestias abdominales, alternancia en el ritmo deposicional, así como sensación de tumoración palpable en fosa iliaca izquierda. Se realiza ecografía, que informa de masa de 96 × 61 × 64,6 mm de ecoarquitectura homogénea y pseudonodular de probable carácter benigno compatible con formación leiomiomatosa. Se completa estudio mediante TAC y RMN que evidencia que dicha masa parece depender de asas de intestino delgado y sugiere tumor estromal, probablemente GIST, o linfoma. Analíticamente se obtienen Ca 19,9 y CEA normales. Mediante laparotomía media, se evidencia lesión bilobulada de unos 10 cm ubicada en el sigma, sin afectación de asas de intestino delgado, por lo que se realiza sigmoidectomía con anastomosis recto-sigmoidea T -T mecánica. El estudio anatomapatológico informa de leiomiosarcoma convencional intestinal bien diferenciado de bajo grado, 2/8 en la cuantificación de criterios de agresividad y con una mitosis de 2 × 10 cga. Muestra positividad para desmina, actina de músculo liso, h-Caldesmon y negatividad para CD117 y CD34.

Discusión: Los leiomiosarcomas representan el 10-20% de todos los sarcomas de tejidos blandos siendo los originados en el sigma poco frecuentes, representando el 0,1% de todas las neoplasias colorrectales. Se originan a partir de las células musculares lisas dentro de la muscularis mucosa o musculares propia. Presentan dos picos de incidencia, en la cuarta y sexta décadas de la vida, y su clínica es variable, necesitando de pruebas de imagen para su diagnóstico, sin tener ningún marcador tumoral específico útil. La resección quirúrgica es el enfoque más frecuente en su tratamiento, con un índice de recidiva tras esta del 44%, siendo el tiempo medio de aparición 9 meses. La quimioterapia tiene un papel limitado en su tratamiento, sin existir actualmente terapia molecular específica, a diferencia del GIST. La diseminación del leiomiosarcoma sigmoideo es principalmente local o hematógena, siendo el hígado el lugar de asiento más frecuente, y es rara su diseminación linfática. La inmunohistoquímica es esencial para un diagnóstico definitivo, con negatividad para C-kit (característica de los GIST) y CD34 y positividad para marcadores de músculo liso como actina, desmina y h-Caldesmon. Su pronóstico viene determinado por la radicalidad de la cirugía y el grado histológico (número de mitosis), constituyendo este último el criterio más importante para determinar la agresividad del mismo, con una supervivencia del 20-40% a los 5 años. Dada la dificultad para el diagnóstico preoperatorio, y necesidad de tratamiento quirúrgico con confirmación histológica, el leiomiosarcoma de sigma constituye una entidad poco frecuente que no debemos olvidar, tanto por su probabilidad de recidiva, como por el reto diagnóstico que supone, comprometiendo la supervivencia del paciente si este es erróneo.