Introducción: Los tumores del estroma gastrointestinal (GIST) son tumores mesenquimales derivados de las células intersticiales de Cajal. La localización esofágica de este tipo de tumores es muy infrecuente, representando entre el 1-3% de los casos, lo que supone un reto a la hora de establecer su diagnóstico y tratamiento.

Caso clínico: Presentamos el caso de una mujer de 61 años que consulta por dolor centro-torácico y pirosis epigástrica de 1 mes de evolución. Se realiza una gastroscopia en la que se observa una lesión esofágica a 34 centímetros de la arcada dentaria que permite el paso del endoscopio, de localización submucosa y 3-4 centímetros de tamaño aproximadamente con mucosa de aspecto normal. Estos hallazgos se confirman en la ecoendoscopia, presentando características sugestivas de leiomioma. Sin embargo, en el estudio inmunohistoquímico del material obtenido mediante punción-aspiración con aguja fina, se observa la expresión de los marcadores CD117 y DOG-1, compatible con tumor del estroma gastrointestinal. Se realiza TC cervico-toraco-abdomino-pélvico, observándose preservación de los planos grasos adyacentes, sin adenopatías mediastínicas ni lesiones a distancia que sugieran metástasis. Dado el tamaño de la lesión y su localización se decide la realización de una enucleación mediante toracoscopia, con comprobación de la ausencia de lesión mucosa mediante la realización de una endoscopia intraoperatoria. La paciente evoluciona satisfactoriamente en el posoperatorio inmediato, con ausencia de fuga de contraste oral en TC de control. Finalmente, la paciente es dada de alta al quinto día posoperatorio sin complicaciones.

Discusión: Los GIST esofágicos plantean un diagnóstico diferencial con los leiomiomas, llegando al diagnóstico definitivo mediante la expresión en el estudio inmunohistoquímico de los marcadores CD117 y/o DOG-1. La resección quirúrgica es el único tratamiento potencialmente curativo, siendo la enucleación una técnica aceptada para tumores de pequeño tamaño y evitando de esta manera la morbilidad asociada a una resección esofágica. A la hora de realizar la enucleación quirúrgica es importante mantener la integridad de la cápsula tumoral, evitando de esta manera la diseminación.