Introducción: El carcinoma de colon medular es un subtipo infrecuente de adenocarcinoma mínimamente indiferenciado. Aparece solo en el 0,03% de especímenes quirúrgicos de cáncer colorrectal esporádico. Afecta con mayor frecuencia a mujeres de edad avanzada a nivel del colon proximal y se asocia a inestabilidad de microsatélites (IMS) con un mejor pronóstico. Ante un diagnóstico de carcinoma medular se debe descartar un síndrome de cáncer de colon hereditario no polipósico (síndrome de Lynch).

Caso clínico: Se presenta el caso de mujer de 77 años que consulta a su MAP por síndrome constitucional siendo la exploración física anodina. Como AP HTA, dislipemia e histerectomizada. Marcadores tumorales CEA: 1,9, CA 19,9: 32,7. Se realiza colonoscopia hallando en colon derecho medio hasta casi ángulo hepático neoformación mamelonada que se biopsia y se tatúa siendo el resultado de la biopsia Adenocarcinoma pobremente diferenciado con células en anillo de sello. En TAC de extensión neoplasia en ciego sin afectación a otros niveles. Se decide hemicolectomía derecha laparotómica programada. El curso posoperatorio transcurre sin incidencias, siendo dada de alta al 4 día posoperatorio. En el estudio anatomopatológico: carcinoma medular pobremente diferenciado con 24 ganglios negativos. pT3 N0. Ausencia de MLH1 y PMS2. KRAS mutado, NRAS nativo, BRAF mutado. El cáncer colorrectal (CCR) es la tercera neoplasia más frecuente en nuestro país, tras el cáncer de pulmón y mama. El fenómeno que inicia la génesis de la mayor parte de los casos de CCR es la inactivación del gen APC. Aproximadamente un 10-15% de los CCR siguen una vía alternativa de carcinogénesis producida como consecuencia de la existencia de mutaciones en los genes que habitualmente se encargan de la reparación de errores en el ADN (Inestabilidad de microsatélites), y este tipo de tumores se conocen como tumores con errores de replicación (RER+). Más del 95% de los CCR que se producen en el síndrome de Lynch o cáncer colorrectal hereditario no polipósico (CCRHNP) y un 10-15% de los CCR esporádicos son tumores RER+, por lo que ante un diagnóstico histopatológico de Carcinoma medular, se debe testear al paciente para descartar un síndrome de cáncer de colon hereditario no polipósico (síndrome de Lynch). Se caracterizan histológicamente por células con nucleolos prominentes, núcleos vesiculares e infiltrado linfocitario intraepitelial. Presenta una fuerte asociación con IMS hasta en el 60%. Generalmente exhiben tinción positiva para MUC-1, MUC-2y TFF-3 que indican la existencia de diferenciación intestinal. También muestran característicamente tinción positiva para calretinina, CDX2 y ausencia de MLH-1. No existen características histológicas que diferencien los tumores con IMS esporádicos de aquellos que aparecen en el CCRHNP.

Discusión: El carcinoma medular de colon es un subtipo de adenocarcinoma que cuenta con características celulares e inmunohistoquímicas propias cuyo tratamiento es similar al adenocarcinoma pero con pronóstico más favorable. Se debe realizar un diagnóstico diferencial con el adenocarcinoma pobremente diferenciado y el carcinoma neuroendocrino, ya que son morfológicamente similares, pero con peor pronóstico. Las actuales recomendaciones de la NCCN son la no administración de tratamiento adyuvante en el carcinoma medular de colon.