Introducción: Los tumores del estroma gastrointestinal (GIST) son las neoplasias no epiteliales sintomáticas de intestino delgado más frecuentes. Representan el 20% de todos los sarcomas de partes blandas del tubo digestivo, siendo su localización más frecuente el estómago (60%) e intestino delgado (30%). En el 90% de los pacientes esta enfermedad está relacionada con una mutación en el gen del receptor denominada KIT (CD117+). La sintomatología se relaciona principalmente con cuadros de hemorragia digestiva (anemia, hematemesis o melenas) u obstrucción intestinal en aquellos localizados en intestino delgado.

Caso clínico: Mujer de 63 años con antecedente de histerectomía trasladada a nuestro centro desde un hospital comarcal por dolor abdominal y sospecha de leiomiosarcoma de origen incierto. A su llegada a Urgencias, la paciente presentó hipotensión de 93/57 mmHg y taquicardia de 103 lpm, así como dolor abdominal difuso y edemas bilaterales con fóvea en ambos miembros inferiores. En la analítica urgente presentó Hb 10,5 mg/fL, sin leucocitosis y lactato de 2. Se realizó tomografía axial computarizada (TC), con el hallazgo de neoplasia intestinal que condicionaba una torsión del mesenterio e isquemia intestinal secundaria. Se decidió intervención quirúrgica urgente ante probable cuadro de sepsis de origen abdominal. En la cirugía se objetivó tumoración exofítica voluminosa de 15 cm que condicionaba una torsión y retracción del mesenterio e isquemia intestinal secundaria. Se seccionó 130 cm de íleon con datos de isquemia, incluyendo el tumor y, ante la continuidad de inestabilidad hemodinámica de la paciente, se decidió mantener cabos intestinales cerrados con abdomen abierto empleando un dispositivo de terapia de vacío (dispositivo AbThera). Cuarenta y ocho horas después se realizó la reconstrucción del tránsito intestinal y cierre de la pared sin incidencias. El posoperatorio fue favorable, cumpliendo criterios de alta hospitalaria tras 20 días de ingreso. El examen histológico describió un tumor tipo GIST de 10 cm, positivo para DOG1 y negativo para el resto de marcadores (CD34, actina muscular, S100, CD117, desmina y SOX10), con baja tasa de proliferación Ki-67 (< 3%) con tasa de actividad mitótica menor de 5 mm²/CGA.

Discusión: Los GIST suelen hallarse en el tracto digestivo alto, siendo el diagnóstico más frecuente el incidental o por cuadros de hemorragia digestiva. Sin embargo, existen casos menos frecuentes de tumores localizados a nivel de intestino delgado que pueden condicionar síntomas más atípicos como cuadros obstructivos, como el presente caso. Para su diagnóstico, es fundamental el diagnóstico inmunohistoquímico donde estarán presentes la mutación CD117 (85-96%) y/o DOG1 (11%). La probabilidad de malignización vendrá asociada al número de mitosis por campo de gran aumento (cga), siendo el punto de corte 5 mitosis/50 cga, y por el tamaño tumoral (bajo 5cm).