Introducción: Los errores innatos del metabolismo (EIM) son un conjunto de enfermedades hereditarias entre las que se encuentran la fenilcetonuria (PKU), la tirosinemia II (TS2), las acidemias orgánicas (AO) y el déficit de ornitina transcarbamilasa (DOTC). Cada vez más mujeres afectas pueden plantearse gestaciones con buenas perspectivas. Aun así, existe un mayor riesgo de complicaciones maternofetales. El objetivo de nuestro estudio fue describir las características, el seguimiento y los resultados obstétricos de las gestantes con EIM atendidas en una unidad de referencia.

Métodos: Estudio descriptivo retrospectivo. Se incluyeron gestantes diagnosticadas de EIM intermediario atendidas en una unidad de referencia en los últimos 10 años.

Resultados: N = 25 gestaciones, divididas en dos grupos: 1) Embarazos de gestantes PKU = 16 (64%). 5 (31,3%) fueron programados. 4 (25%) no presentaron un adecuado control metabólico. Hubo 6 (37%) abortos, 1 (6%) feto muerto y 9 (56,3%) resultaron en nacidos vivos. 2 (22%) hijos de madre con mal control metabólico presentaron síndrome de fenilcetonuria materna, con retraso mental, microcefalia, facies dismófica y peso al nacer< 2.500 g. 2) Embarazos de gestantes con otros EIM = 9 (36%). 4 (44%) fueron programados. 7 (78%) nacieron vivos. Solo 1 recién nacido heredó la enfermedad materna  (DOTC), siendo la gestante diagnosticada de la enfermedad tras una crisis hiperamonémica posparto.

Conclusiones: Existe un número cada vez mayor de embarazos en pacientes con EIM. Se confirma la necesidad de planificar el embarazo y seguir un tratamiento estricto durante este para mejorar el pronóstico maternofetal. Es importante evitar eventos catabólicos en pacientes con DOTC y AO. Dada la complejidad de estos trastornos, es fundamental su manejo multidisciplinar.