Caso clínico: Se presenta el caso clínico de un varón de 68 años, sin alergias medicamentosas conocidas ni hábitos tóxicos, así como ausencia de antecedentes familiares de patologías del metabolismo fosfocálcico. Como antecedentes personales relevantes, el paciente estaba diagnosticado de hipotiroidismo primario y había estado en tratamiento rehabilitador por una tendinopatía aquílea derecha calcificante (también presentaba calcificaciones en la inserción de ambos tendones rotulianos). Además, estaba en seguimiento por Reumatología por una osteomalacia secundaria a la toma de antiepilépticos, para la cual estaba en tratamiento con dieta rica en calcio, carbonato de calcio y calcitriol. El paciente fue derivado a consulta de Endocrinología por haber presentado en varias analíticas sanguíneas calcemias bajas (a pesar de haberse ido incrementando progresivamente las dosis de carbonato de calcio y calcitriol) y valores elevados de PTH (de hasta 220 pg/mL). En la valoración inicial en la consulta, no se evidenció ningún rasgo fenotípico de osteodistrofia hereditaria de Allbright (ausencia de talla baja, cuello corto, complexión robusta, braquidactilia u obesidad). Sin embargo, dada la conjunción de hipocalcemia y elevación de PTH (con niveles adecuados de vitamina D), se sospechó un posible pseudohipoparatiroidismo, por lo que se solicitó estudio genético. Tras dicho estudio, se confirmó el diagnóstico de pseudohipoparatiroidismo tipo 1b (“portador de una alteración genética consistente en un patrón de hipometilación unido a una deleción del gen STX16”). Actualmente, el paciente se encuentra en tratamiento con carbonato de calcio 1,25 g (1 comprimido al día) + carbonato de calcio 1,5 g/colecalciferol 400 UI (2 comprimidos al día) + calcitriol 250 ng (2 comprimidos al día) + levotiroxina 50 mcg (1 comprimido al día), encontrándose asintomático y con unos valores adecuados de calcio corregido (8,5 mg/dL), fósforo (3,1 mg/dL) y 25-OH-vitamina D (32,1 ng/mL).