Introducción: Los tumores derivados de las células germinales, constituyen 0,3-3,4% de los tumores intracraneales. El germinoma es el más común y el de mejor pronóstico.

Objetivos: Describir el comportamiento de los tumores germinales hipotálamo hipofisarios: localización, clínica, diagnóstico y evolución.

Métodos: Serie de casos retrospectivos de pacientes con tumores germinales hipotálamo hipofisarios diagnosticados entre los años 1998 y 2016. No hubo exclusiones. Se determinaron la forma de presentación clínica, la localización, la forma a la que se llegó al diagnóstico, el tratamiento administrado y la evolución.

Resultados: Se hizo el diagnóstico en 14 pacientes: 5 varones (35,7%) y 9 mujeres (64,3%), la mayoría de localización supraselar. 9 de los 14 pacientes (64,3%), fueron diagnosticados con una edad ≤ 14 años. 13 pacientes (92,3%) presentaron diabetes insípida en su evolución, siendo en 11 de ellos (78,6%) el primer síntoma. En menores de 14 años, la segunda consulta más frecuente fue el fallo de medro (33%). Todos ellos presentaban panhipopituitarismo en el momento del diagnóstico definitivo. En 4 pacientes (28,6%), diagnosticados de diabetes insípida aislada, la RMN inicial era normal o sólo mostraba engrosamiento del tallo hipofisario; en estos pacientes el seguimiento radiológico y la biopsia permitió el diagnóstico. En 10 de los 14 pacientes (71,4%), se llegó al diagnóstico tras biopsia y en los 4 restantes (28,6%) mediante elevación de marcadores tumorales en sangre o LCR. De los 10 de los que disponemos de anatomía patológica, 9 eran germinomas y 1 un tumor del seno endodérmico (“yolk sac”). A todos se le aplicó radioterapia y a 10 de ellos (71,4%), también se le administró quimioterapia adyuvante. El tiempo medio de evolución desde el inicio de los síntomas al diagnóstico es de 23 meses, con un tiempo máximo de 5 años. Actualmente, 13 de los 14 pacientes están vivos.

Conclusiones: La diabetes insípida es la forma de presentación más frecuente de los germinomas de la región hipotálamo hipofisaria. El diagnóstico de una diabetes insípida central nos obliga a un seguimiento estrecho clínico y radiológico, por la posibilidad de tratarse de un tumor germinal y la posibilidad de desarrollo de otros déficits hormonales.