Introducción: La atrofia de vellosidades seronegativa (AVSN) puede ser de causa celíaca o no celíaca. A pesar de varios consensos internacionales sobre enfermedad celíaca (EC), no hay acuerdo sobre cómo abordar el diagnóstico de los sujetos con AVSN.

Objetivos: Evaluar 1) La precisión diagnóstica para EC de distintos puntos de corte de tTG con o sin EmA y 2) La frecuencia de AVSN de causa celíaca en nuestro medio.

Métodos: Entre abril 2010 y noviembre 2017, se registraron prospectivamente todos los pacientes consecutivos con atrofia vellositaria (AV). Se analizó serología, depósitos de tTG en la mucosa y células intraepiteliales gammadelta+ (mediante citometría de flujo). Se diagnosticó EC en base a los criterios de Catassi (`regla 4 de 5’). Se usaron tres definiciones de serología positiva: 1. Definición de las guías NICE: tTG > 8 U/ml (recomendado por el fabricante: Elia Celikey, Phadia) más EmA+ sérico para títulos de tTG entre 8 y 20 U/ml; 2. Dado que > 98% de los individuos en la población general del área de salud tienen tTG sérica < 2 U/mL, se consideró además tTG+ los títulos entre 2 y 8 U/mL con EmA+; 3. tTG+ > 2 U/mL sola. Para cada definición de punto de corte se calculó la sensibilidad (S) y la especificidad (E) para el diagnóstico de EC.

Resultados: Se diagnosticaron 238 AV (225 EC, 13 no-EC) (edad, 18 ± 1,2 años, límites 0 a 84; 70% mujeres). 24 de los 225 (11%) pacientes con EC presentaron tTG sérica < 8 U/ml o entre 8 y 20 U/ml con EmA negativo (< 17 años, 5% vs ≥ 17 años, 21%; p < 0,001). Todos tenían depósitos de tTG positivos (19/24) o células gammadelta+ (22/24) y respuesta clínica a una dieta sin gluten, confirmando el diagnóstico de celiaquía. Utilizando como punto de corte la definición NICE, 37/238 pacientes tenían AVSN (24 EC, 13 no-EC) (S, 89%; E, 100%). Considerando además como tTG+ los títulos entre 2-8 U/mL con EmA+, 26/238 tenían AVSN (13 EC, 13 no-EC) (S, 94%; E 100%) (S, p < 0,001 vs NICE). Finalmente, considerando tTG+ > 2 U/mL sola, 17/238 tenían AVSN (5 EC y 12 no-EC) (S, 98%; E, 92%) (S, p < 0,001 vs NICE).

Conclusiones: La EC es la causa más frecuente de AVSN en nuestro medio. Dependiendo de la definición de serología negativa utilizada, la frecuencia de EC seronegativa varía del 2 al 11%. Tanto los depósitos de tTG como las células gammadelta+ analizadas por citometría de flujo son herramientas diagnósticas complementarias de gran valor en la EC seronegativa. Debería de reconsiderarse el punto de corte de tTG sérica en la práctica clínica habitual.