Descripción del caso: Mujer de 22 años sin antecedentes de interés. Erasmus de origen polaco. No hábitos tóxicos ni tratamiento domiciliario. Niega posibilidad de gestación. Acude a consulta de Atención Primaria refiriendo cuadro de mareos que aumenta con los movimientos y por el que en una ocasión llego a perder el conocimiento desde hace 4 días. Previo al inicio de la clínica había presentado varios episodios de vómitos autolimitados. Refiere antecedentes de sacudidas de miembros superiores de años de evolución que han aumentado en intensidad desde el inicio del cuadro. El acompañante refiere notarla triste y decaída en los últimos meses por distancia con su familia. Ante la exploración se derivó a Urgencias para descartar vértigo central.

Exploración y pruebas complementarias: Buen estado general. Consciente. Bien hidratada y perfundida. TA: 105/60. SatO2: 98%. Auscultación cardiorrespiratoria: Rítmica sin soplos. Murmullo vesicular conservada. Abdomen: blando, no doloroso, depresible, sin palpación de masas ni megalias. No signos de TVP o edemas en MMII. Neurológico: Pares craneales conservados. No pérdida de fuerza ni sensibilidad. Romberg positivo lateralizado a la derecha. PICNR con movimientos de sacudidas en MSD reproducibles con la exposición a la luz. Analítica sanguínea: hemoglobina 12,5, leucocitos 7.700, plaquetas 315.000. Glucosa, función renal y enzimas hepáticas dentro de la normalidad. PCR 8. Radiografía de tórax: índice cardiotorácico dentro de la normalidad. No infiltrados ni condensación. ECG: ritmo sinusal a 90 lpm sin alteraciones. TC cráneo: sin alteraciones. Electroencefalograma: EEG con descargas generalizadas sincrónicas de polipunta onda lenta.

Juicio clínico: Epilepsia mioclónica juvenil (EMJ).

Diagnóstico diferencial: Sincope vasovagal, migraña con aura, trastorno conversivo.

Comentario final: Evolución: valorada por Neurología que tras realización de electroencefalograma llega al diagnóstico. Inicia tratamiento con levetiracetam 500 mg cada 12 horas con mejoría clínica importante. Conclusión: la EMJ se trata del subtipo más frecuente de epilepsias idiopáticas generalizadas con edad de inicio cercana a la adolescencia, predisposición genética y ligero predominio en el sexo femenino. Se caracteriza por movimientos mioclónicos de miembros pudiendo aparecer en algunos casos tónico-clónicos generalizados. Pueden tener pruebas de imagen normales y se trata con antiepilépticos con buena respuesta.

Bibliografía

1. Korff CM. Juvenile myoclonic epilepsy. UpToDate, 2016.