17212 - CAVERNOMATOSIS MÚLTIPLE ASOCIADA A MIXOMA CARDÍACO
Servicio de Neurología. Hospital Universitario Materno-Infantil de Canarias.
Objetivos: Los mixomas representan el tumor cardíaco primario más frecuentemente diagnosticado en adultos. El 30-40% se manifiestan con complicaciones embólicas, sobre todo en forma de ictus isquémicos, habiéndose reportado casos de aneurismas y metástasis intraparenquimatosas asociadas.
Material y métodos: Paciente con episodios autolimitados de trastorno sensitivo asociados a mixoma cardiaco y cavernomatosis múltiple.
Resultados: Varón de 45 años con factores de riesgo vascular que consulta por hipoestesia en miembro superior izquierdo y episodios previos autolimitados de similares características. Exploración física inicial normal salvo hipoestesia táctil en mano derecha. En TC craneal urgente: lesiones hipo e hiperdensas supra e infratentoriales, decidiéndose ingreso para estudio. Analítica completa, serología y líquido cefalorraquídeo: normales, salvo ANA positivo. En RM cerebral: nuevas lesiones, de predominio en surcos corticales, sugestivas de origen vasculítico. En ecocardiografía: masa sugestiva de mixoma en aurícula izquierda, que se confirma tras cirugía cardíaca. Cuatro meses más tarde, el paciente reingresa por crisis epiléptica. Se repite estudio etiológico y la arteriografía descarta vasculitis. En neuroimagen de control, progresión lesional compatible con cavernomatosis múltiple (imágenes en palomita de maíz y focos hemorrágicos con efecto blooming), confirmada mediante anatomía patológica de biopsia cerebral. Actualmente, el paciente se encuentra controlado con tratamiento antiepiléptico, pendiente de genética de cavernomatosis múltiple familiar.
Conclusión: 5 casos de cavernomas asociados a mixoma cardíaco han sido reportados. Tan solo uno de ellos, vinculado a cavernomatosis múltiple. Se postula que mutaciones en los genes CCM1-3 pudieran explicar las anomalías mesenquimales que a veces acompañan a la cavernomatosis y, por tanto, su coexistencia con este tumor cardíaco.