Objetivos: La proteína TDP-43 se encuentra agregada y está implicada en enfermedades neurodegenerativas como pueden ser la ELA o DFT. Es una proteína que se expresa de forma ubicua por lo que su desregulación puede afectar a muchos otros procesos en otros tejidos fuera del sistema nervioso. Disponemos de un modelo de ratón que lleva una mutación en el gen endógeno de Tardbp, que codifica para TDP43, y que nos servirá para estudiar alteraciones fuera del sistema nervioso central. En los ratones del modelo experimental homocigotos TDP- 43 M323K, se han observado la aparición de un color más oscuro de piel, pudiendo representar una característica clínica poco observada en pacientes. Estudiamos y caracterizamos la piel de estos ratones para entender la hiperpigmentación observada en relación a la mutación TDP- 43 M323K.

Material y métodos: Utilizamos ratones hembras homocigotos TDP-43 M323K de 1 año (n = 4 por grupo). Analizamos el patrón de pigmentación de la piel, extrayéndola de diferentes partes del cuerpo del ratón (hocico, piel de patas delanteras, orejas, cola y piel del vientre) para su procesamiento inmunohistoquímico, analizando la expresión de TDP43, melanocitos y otros acúmulos.

Resultados: Observamos una hiperpigmentación desde estadios tempranos, incrementándose con el trascurso de la edad. Aparece un incremento en el tamaño de los melanocitos. La inmunohistoquímica pone de manifiesto cambios en diferentes proteínas interesantes.

Conclusión: Se observa una mayor pigmentación en la piel de estos ratones pero se necesita llevar a cabo una mayor batería de pruebas para determinar su origen y la interacción con la proteína TDP- 43.