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LXXV Reunión Anual de la Sociedad Española de Neurología (SEN) Conducta y demencias II
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LXXV Reunión Anual de la Sociedad Española de Neurología (SEN)
Valencia, 31 October - 4 November 2023
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6. Conducta y demencias II
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19722 - Papel de la Optineurina en el espectro DFT-ELA. Nueva mutación con excepcional expresividad fenotípica en una serie de cinco casos

Minguillón Pereiro, A.1; Pías Peleteiro, J.2; Aldrey Vázquez, J.1; Quintáns Castro, B.3; Gómez Lado, C.4; Sobrino Moreiras, T.5; Ouro Villasante, A.6; Aramburu Núñez, M.6; Cortés Hernández, J.7; Pardo Fernández, J.1

1Servicio de Neurología. Complexo Hospitalario Universitario de Santiago; 2Servicio de Neurología. Hospital Da Barbanza; 3Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica; 4Servicio de Pediatría. Servicio de Neuropediatría. Complexo Hospitalario Universitario de Santiago; 5NeuroAging Laboratory, Clinical Neurosciences Research Laboratory, Health Research Institute. Complexo Hospitalario Universitario de Santiago; 6NeuroAging Laboratory, Clinical Neurosciences Research Laboratory, Health Research Institute. Complexo Hospitalario Universitario de Santiago; 7Servicio de Medicina Nuclear. Complexo Hospitalario Universitario de Santiago.

Objetivos: La demencia frontotemporal (DFT) es la causa de demencia más prevalente por debajo de los 45 años y la tercera en términos globales. Aunque con muy baja frecuencia, mutaciones en el gen de la optineurina se han visto asociadas a casos de DFT y, de la misma forma, a otros con esclerosis lateral amiotrófica (ELA 12).

Material y métodos: Presentamos una serie de cinco pacientes, dos de ellos con clínica sugestiva de DFT (una variante conductual y otra afasia primaria progresiva de tipo no fluente), dos de enfermedad de neurona motora (una forma hemipléjica de Mills) y uno en edad pediátrica con un cuadro distónico-mioclónico.

Resultados: Las pruebas complementarias apoyan las sospechas clínicas en todos los casos. A pesar de las evidentes diferencias fenotípicas, el estudio genético revela en los cinco casos la misma variante en OPTN [NM_021980.4:c.1552C>T (p.Gln518*)] en heterocigosis. Se realiza una revisión sistemática que ratifica la asociación de OPTN con ELA, sino también con el espectro ELA/DFT. No parece haber descripciones de fenotipos de tipo distonía-mioclónica. Las hipótesis fisiopatológicas pasan porque variantes patogénicas del gen OPTN afectan a dominios implicados en el mecanismo de la autofagia, causando acúmulo de agregados proteicos y disfunción mitocondrial.

Conclusión: Presentamos una nueva mutación probablemente patogénica no conocida a nivel mundial, y con una gran expresividad clínica. Sus consecuencias fisiopatológicas a nivel molecular, podrían aportar valiosa información no solo sobre las bases celulares de patologías neurodegenerativas genéticas, si no especialmente sobre la traducción fenotípica a la que una misma variante puede dar lugar.

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