Objetivos: Tras el descubrimiento de la mutación que genera la enfermedad de CANVAS (Cerebellar Ataxia with Neuropathy and Vestibular Areflexia Syndrome) varios estudios han contribuido a completar el espectro fenotípico. Uno de los focos principales de investigación es la afectación concomitante de fibras finas (A-delta y C). QST (Quantitative Sensory Test) es una técnica no invasiva que explora la función de estas fibras mediante estímulos térmicos. El objetivo de nuestro estudio es evaluar la afectación de fibra fina en una cohorte de pacientes con CANVAS mediante la técnica QST.

Material y métodos: Describimos aquí un estudio observacional unicéntrico sobre una cohorte de 18 pacientes con diagnóstico genético de CANVAS. Mediante QST se registraron los umbrales de sensibilidad al frío y calor, y de dolor al frío y calor en las 4 extremidades. Asimismo, se interrogaron sobre sintomatología disautonómica mediante el test COMPASS-31 y Cuestionario Inventario de Fibra Fina y se obtuvieron variables clínicas y neurofisiológicas por revisión de la Historia Clínica Electrónica o interrogatorio directo.

Resultados: Los 18 pacientes mostraron alguna anomalía en el estudio QST. En todos ellos se demostró afectación de fibras A-delta, mientras que el 88,9% mostraron afectación concomitante de A-delta y C. El 80% mostró mayor afectación en miembros inferiores y un 44,4% mostró asimetría entre ambos hemicuerpos.

Conclusión: QST se ha mostrado como una técnica útil en la demostración de patología de fibra fina en pacientes con CANVAS. En consonancia con otros estudios dicha afectación fue un hallazgo común en nuestra cohorte.