metricas
covid
Buscar en
Neurology perspectives
Toda la web
LXXV Reunión Anual de la Sociedad Española de Neurología (SEN) Enfermedades neuromusculares I
Journal Information

Congress

Congress content
Congress
LXXV Reunión Anual de la Sociedad Española de Neurología (SEN)
Valencia, 31 October - 4 November 2023
List of sessions
Communication
17. Enfermedades neuromusculares I
Full Text

19197 - Afectación de fibra fina medida por QST en una cohorte de pacientes con CANVAS (Cerebellar Ataxia with Neuropathy and Vestibular Areflexia Syndrome)

Santirso Rodríguez, D.1; Carvajal García, P.2; Álvarez Martínez, M.3; Suárez Fente, V.4; Morís de la Tassa, G.1

1Servicio de Neurología. Hospital Universitario Central de Asturias; 2Servicio de Neurofisiología Clínica. Hospital Universitario Central de Asturias; 3Servicio de Genética. Hospital Universitario Central de Asturias; 4Servicio de Otorrinolaringología. Hospital Universitario Central de Asturias.

Objetivos: Tras el descubrimiento de la mutación que genera la enfermedad de CANVAS (Cerebellar Ataxia with Neuropathy and Vestibular Areflexia Syndrome) varios estudios han contribuido a completar el espectro fenotípico. Uno de los focos principales de investigación es la afectación concomitante de fibras finas (A-delta y C). QST (Quantitative Sensory Test) es una técnica no invasiva que explora la función de estas fibras mediante estímulos térmicos. El objetivo de nuestro estudio es evaluar la afectación de fibra fina en una cohorte de pacientes con CANVAS mediante la técnica QST.

Material y métodos: Describimos aquí un estudio observacional unicéntrico sobre una cohorte de 18 pacientes con diagnóstico genético de CANVAS. Mediante QST se registraron los umbrales de sensibilidad al frío y calor, y de dolor al frío y calor en las 4 extremidades. Asimismo, se interrogaron sobre sintomatología disautonómica mediante el test COMPASS-31 y Cuestionario Inventario de Fibra Fina y se obtuvieron variables clínicas y neurofisiológicas por revisión de la Historia Clínica Electrónica o interrogatorio directo.

Resultados: Los 18 pacientes mostraron alguna anomalía en el estudio QST. En todos ellos se demostró afectación de fibras A-delta, mientras que el 88,9% mostraron afectación concomitante de A-delta y C. El 80% mostró mayor afectación en miembros inferiores y un 44,4% mostró asimetría entre ambos hemicuerpos.

Conclusión: QST se ha mostrado como una técnica útil en la demostración de patología de fibra fina en pacientes con CANVAS. En consonancia con otros estudios dicha afectación fue un hallazgo común en nuestra cohorte.

Communications of "Enfermedades neuromusculares I"

List of sessions

es en pt

¿Es usted profesional sanitario apto para prescribir o dispensar medicamentos?

Are you a health professional able to prescribe or dispense drugs?

Você é um profissional de saúde habilitado a prescrever ou dispensar medicamentos