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LXXV Reunión Anual de la Sociedad Española de Neurología (SEN) Enfermedades neuromusculares I
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LXXV Reunión Anual de la Sociedad Española de Neurología (SEN)
Valencia, 31 October - 4 November 2023
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17. Enfermedades neuromusculares I
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19966 - Caracterización fenotípica de Charcot-Marie-Tooth tipo 2P en una familia española con deleción p.Gln698_Gln701del en LRSAM1

Rabaneda Lombarte, N.1; Alonso Pérez, J.2; Díaz González, S.2; Menéndez Albarracín, À.1; Yugueros Baena, B.1; González Manero, A.3; Castellano Vicente, A.4; Gómez López de San Román, C.5; Casasnovas Pons, C.6; Martínez Piñeiro, A.1; Figueroa Bonaparte, S.1

1Servicio de Neurología. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol; 2Servicio de Neurología. Hospital Nuestra Señora de Candelaria; 3Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario La Mancha Centro M.I.; 4Servicio de Neurología. Hospital General de Valdepeñas; 5Servicio de Neurología. Hospital General de Segovia; 6Servicio de Neurología. Hospital Universitari de Bellvitge.

Objetivos: La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es la neuropatía hereditaria más frecuente. La forma CMT2 es típicamente causada por mutaciones en MFN2 y GDAP1, siendo excepcional las de otros genes como LRSAM1. Estas causan el subtipo CMT2P que se manifiesta como una neuropatía sensitivo-motora progresiva. Se han reportado 12 mutaciones en LRSAM1 causantes de CMT2P, tanto de herencia autosómica dominante como recesiva. Reportamos las características clínico-genéticas de una familia con CMT2P dominante asociada a una nueva mutación en LRSAM1 identificada recientemente en un solo estudio en familias francesas.

Material y métodos: Análisis retrospectivo de pacientes con diagnóstico de CMT2P con la mutación c.2093_2104del en LRSAM1, describiendo las características clínicas, analíticas y de estudio electrofisiológico.

Resultados: Se identificaron 7 pacientes de una sola familia. Inicio entre los 23 y 46 años. Los pies cavos fueron el síntoma de debut en 5 pacientes. Actualmente, presentan debilidad distal de EESS (4 pacientes) e inferiores (5 pacientes). Destaca atrofia bilateral de pedios e interóseos de las manos. Todos los pacientes presentaron arreflexia aquílea y 5 también rotuliana. Seis tenían hipoestesia en EEII y 3 dolor neuropático. Se objetivó una polineuropatía axonal de predominio sensitivo en todos los pacientes y con componente motor en 5. El estudio de exoma identificó la variante patogénica c.2093_2104del (p Gln698_Gln701del) en heterocigosis en el gen LRSAM1.

Conclusión: Este estudio reporta por primera vez una familia española afectada por la variante p.Gln698_Gln701del en el gen LRSAM1 causante de CMT2P. La presencia de pies cavos y una polineuropatía axonal sensitiva son características típicas de la enfermedad.

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