Objetivos: Describir varios pacientes con distrofia facio-escapulo-humeral con drop head y/o bent spine o hiperlordosis.

Material y métodos: Valorar los pacientes con alteración axial de la marcha del grupo de pacientes con distrofia facio-escapulo-humeral.

Resultados: Describimos cuatro pacientes con distrofia Facio-escapulo-humeral en los que la afectación fundamental era de la musculatura paravertebral, lo que los hacía caminar con la cabeza caída o la columna flexionada. De ellos en dos se manifestaba como bent spine y en otros dos como drop head. En uno de los casos la afectación axial fue la forma de inicio de la enfermedad. Por otro lado, describimos dos pacientes con hiperlordosis, marcha Pompe-like por debilidad glútea y de musculatura posterior de muslos. En uno de los casos la afectación axial era mixta. Las resonancias de columna mostraron en los casos con bent spine/drop head degeneración grasa grave en musculatura paravertebral, mientras que en todos los pacientes se detectó degeneración grasa en grupo posterior de muslos.

Conclusión: Se debe contemplar la posibilidad de una distrofia facio-escápulo-humeral en el diagnóstico diferencial de un paciente con drop head/bent spine incluso en aquellos casos en los que no haya afectación clínica a otro nivel. La resonancia muscular de columna con cortes axiales es importante para valorar la afectación de musculatura paravertebral lo que orientaría a un origen miopático del trastorno. La degeneración grasa en musculatura posterior de muslos es característica de la distrofia facio-escápulo-humeral, siendo por lo tanto útil su valoración en los pacientes con miopatía axial de origen no filiado.