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LXXVI Reunión Anual de la Sociedad Española de Neurología (SEN)
Valencia, 19 - 23 November 2024
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Session information
18. Enfermedades neuromusculares II
TYPE: COMUNICACIONES ORALES
Communications
Pérez Rangel, D.1; Bermejo Guerrero, L.1; Martín Jiménez, P.1; Enguídanos Parra, M.1; Sanzo Esnaola, N.1; Ramírez Sánchez-Ajofrín, J.1; Arteche López, A.2; Martín Casanuevas, M.3; Domínguez González, C.1
1Servicio de Neurología. Hospital Universitario 12 de Octubre; 2Servicio de Genética. Hospital Universitario 12 de Octubre; 3Servicio de Neurogenética. Hospital Universitario 12 de Octubre.
1Servicio de Neurología. Hospital Universitario 12 de Octubre; 2Servicio de Genética. Hospital Universitario 12 de Octubre; 3Servicio de Neurogenética. Hospital Universitario 12 de Octubre.
Martín Jiménez, P.1; Bermejo Guerrero, L.1; Morís, G.2; Muelas, N.3; Domínguez González, C.1
1Servicio de Neurología. Hospital Universitario 12 de Octubre; 2Servicio de Neurología. Hospital Universitario Central de Asturias; 3Servicio de Neurología. Hospital Universitari i Politècnic La Fe.
1Servicio de Neurología. Hospital Universitario 12 de Octubre; 2Servicio de Neurología. Hospital Universitario Central de Asturias; 3Servicio de Neurología. Hospital Universitari i Politècnic La Fe.
Gómez Andrés, D.1; Sansone, V.2; Phan, H.3; Willis, T.4; Michela, M.5; Scoto, M.6; Vandenborne, K.7; Cazzaniga, S.8; Coceani, N.8; Bettica, P.8; McDonald, C.9
1Servicio de Neurología Pediátrica. Hospital Universitari Vall d’Hebron; 2Servicio de Neurología. ASST Grande Ospedale Metropolitano Milan; 3Direction. Rare Disease Research; 4Pediatric Neurology Department. The Robert Jones and Agnes Hunt Orthopaedic Hospital. NHS Foundation Trust; 5Neuromuscular Disorders. The John Walton Muscular Dystrophy Research Centre. Freeman Hospital; 6Dubowitz Neuromuscular Centre. MRC Centre for NMD. UCL Great Ormond Street Institute of Child Health; 7Imaging DMD Group. Department of Physical Therapy. University of Florida; 8Epidys programme. Italfarmaco; 9Department of Physical Medicine and Rehabilitation. Neuromuscular Research Center UC Davis.
1Servicio de Neurología Pediátrica. Hospital Universitari Vall d’Hebron; 2Servicio de Neurología. ASST Grande Ospedale Metropolitano Milan; 3Direction. Rare Disease Research; 4Pediatric Neurology Department. The Robert Jones and Agnes Hunt Orthopaedic Hospital. NHS Foundation Trust; 5Neuromuscular Disorders. The John Walton Muscular Dystrophy Research Centre. Freeman Hospital; 6Dubowitz Neuromuscular Centre. MRC Centre for NMD. UCL Great Ormond Street Institute of Child Health; 7Imaging DMD Group. Department of Physical Therapy. University of Florida; 8Epidys programme. Italfarmaco; 9Department of Physical Medicine and Rehabilitation. Neuromuscular Research Center UC Davis.
21041 NUEVO FENOTIPO DE MIOPATÍA CONGÉNITA CON PARÁLISIS PERIÓDICA ASOCIADO A MUTACIONES EN EL GEN CACNA1S
Afkir Ortega, M.1; Hernández Vitorique, P.1; Vicente Domínguez, M.1; Carbonell Corvillo, M.2; Máñez Sierra, M.2
1Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario Virgen de la Victoria; 2Servicio de Neurología. Hospital Virgen de la Victoria.
1Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario Virgen de la Victoria; 2Servicio de Neurología. Hospital Virgen de la Victoria.
20363 OFTALMOPARESIA PROGRESIVA EXTERNA CRÓNICA: FENOTIPADO EXHAUSTIVO Y CORRELACIÓN FENOTIPO-GENOTIPO
Restrepo Vera, J.1; Rovira, E.2; Codina, M.2; Llauradó, A.1; Sánchez-Tejerina, D.1; Salvadó, M.1; Sotoca, J.1; Alemany, J.1; Gratacòs, M.3; Raguer, N.3; Martínez, E.4; García Arumí, E.2; Martí, R.5; Juntas, R.1
1Servicio de Neurología. Hospital Universitari Vall d’Hebron; 2Servicio de Neurogenética. Hospital Universitari Vall d’Hebron; 3Servicio de Neurofisiología Clínica. Hospital Universitari Vall d’Hebron; 4Servicio de Anatomía Patológica. Hospital Universitari Vall d’Hebron; 5Laboratario de Patología Mitocondrial. Vall d’Hebron Institut de Recerca.
1Servicio de Neurología. Hospital Universitari Vall d’Hebron; 2Servicio de Neurogenética. Hospital Universitari Vall d’Hebron; 3Servicio de Neurofisiología Clínica. Hospital Universitari Vall d’Hebron; 4Servicio de Anatomía Patológica. Hospital Universitari Vall d’Hebron; 5Laboratario de Patología Mitocondrial. Vall d’Hebron Institut de Recerca.
Kapetanovic García, S.1; Rodrigo Armenteros, P.1; Iglesias Hernández, N.2; Ponce Sánchez, M.3; Rekondo Olaetxea, J.4; Campo Olano, N.5; Calles Romero, L.2; García-Moncó Carra, J.1
1Servicio de Neurología. Hospital Universitario Basurto; 2Servicio de Endocrinología y Nutrición. Hospital Universitario Basurto; 3Servicio de Neumología. Hospital Universitario Basurto; 4Servicio de Cardiología. Hospital Universitario Basurto; 5Unidad de Nutrición. Hospital Universitario Basurto.
1Servicio de Neurología. Hospital Universitario Basurto; 2Servicio de Endocrinología y Nutrición. Hospital Universitario Basurto; 3Servicio de Neumología. Hospital Universitario Basurto; 4Servicio de Cardiología. Hospital Universitario Basurto; 5Unidad de Nutrición. Hospital Universitario Basurto.
Martín Jiménez, P.1; Bermejo Guerrero, L.1; Blázquez, A.2; Serrano Lorenzo, P.2; Hernández Laín, A.3; Lucas Gómez, B.4; López Jiménez, A.5; Martín, M.6; Domínguez González, C.1
1Servicio de Neurología. Hospital Universitario 12 de Octubre; 2Laboratorio Enfermedades Mitocondriales. Hospital Universitario 12 de Octubre; 3Servicio de Neuropatología. Hospital Universitario 12 de Octubre; 4Servicio de Enfermería de Enfermedades Neuromusculares. Hospital Universitario 12 de Octubre; 5Servicio de Bioquímica-Análisis Clínicos. Hospital Universitario 12 de Octubre; 6Servicio de Genética. Hospital Universitario 12 de Octubre.
1Servicio de Neurología. Hospital Universitario 12 de Octubre; 2Laboratorio Enfermedades Mitocondriales. Hospital Universitario 12 de Octubre; 3Servicio de Neuropatología. Hospital Universitario 12 de Octubre; 4Servicio de Enfermería de Enfermedades Neuromusculares. Hospital Universitario 12 de Octubre; 5Servicio de Bioquímica-Análisis Clínicos. Hospital Universitario 12 de Octubre; 6Servicio de Genética. Hospital Universitario 12 de Octubre.
Tejada Illa, C.1; Pegueroles, J.2; Claramunt Molet, M.2; Pi Cervera, A.2; Heras Delgado, A.2; Gascón Fontal, J.2; Idelsohn Zielonka, S.3; Vidal, N.4; Martín Aguilar, L.4; Caballero Ávila, M.4; Lleixà, C.4; Collet Vidiella, R.4; Llansó, L.4; Rojas García, R.4; Querol, L.4; Pascual Goñi, E.4
1Área de Enfermedades Neuromusculares. Institut de Recerca Hospital de la Santa Creu i Sant Pau; 2Salud Digital. Ephion Health; 3Salud Digital. Ephion Health. EURECAT; 4Unidad Funcional de Enfermedades Neuromusculares. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau.
1Área de Enfermedades Neuromusculares. Institut de Recerca Hospital de la Santa Creu i Sant Pau; 2Salud Digital. Ephion Health; 3Salud Digital. Ephion Health. EURECAT; 4Unidad Funcional de Enfermedades Neuromusculares. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau.
Martínez Marín, R.1; Rizea, C.1; Díaz de Terán, J.1; Gutiérrez, G.2; Román de Aragón, M.3; Mansilla, B.3; Huertas, I.4; Paz Solís, J.3
1Servicio de Neurología. Hospital Universitario La Paz; 2Servicio de Neurología. Hospital Universitario Infanta Sofía; 3Servicio de Neurocirugía. Hospital Universitario La Paz; 4Boston Scientific Neuromodulation. Hospital Universitario La Paz.
1Servicio de Neurología. Hospital Universitario La Paz; 2Servicio de Neurología. Hospital Universitario Infanta Sofía; 3Servicio de Neurocirugía. Hospital Universitario La Paz; 4Boston Scientific Neuromodulation. Hospital Universitario La Paz.
Benlloch López, C.1; Sivera Mascaró, R.1; Vílchez, R.2; Jiménez Jiménez, J.1; Azorín, I.2; Martí, M.2; Frasquet Carrera, M.2; Argente Estrich, H.2; Román Alcañiz, J.1; Muelas Gómez, N.1; Vázquez López, J.1; Sevilla Mantecón, T.1; Vílchez Padilla, J.2
1Servicio de Neurología. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 2Grupo de Investigación en enfermedades neuromusculares y ataxias. Instituto de Investigación Sanitaria La Fe. Grupo U763. CIBERER.
1Servicio de Neurología. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 2Grupo de Investigación en enfermedades neuromusculares y ataxias. Instituto de Investigación Sanitaria La Fe. Grupo U763. CIBERER.
Martínez Gimeno, A.1; Jiménez, J.1; Baviera, R.1; Bataller, L.1; Gallano, P.2; González, L.2; Pérez, V.3; Millet, E.4; Tárrega, M.4; Colas, A.1; Sivera, R.1; Sevilla, T.1
1Servicio de Neurología. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 2Servicio de Genética. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau; 3Servicio de Otorrinolaringología. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 4Servicio de Neurofisiología Clínica. Hospital Universitari i Politècnic La Fe.
1Servicio de Neurología. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 2Servicio de Genética. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau; 3Servicio de Otorrinolaringología. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 4Servicio de Neurofisiología Clínica. Hospital Universitari i Politècnic La Fe.
Martínez Marín, R.1; González Sarmiento, R.1; Alonso de Leciñana Cases, M.1; Gaig, C.2
1Servicio de Neurología. Hospital Universitario La Paz; 2Servicio de Neurología. Hospital Clínic i Provincial de Barcelona.
1Servicio de Neurología. Hospital Universitario La Paz; 2Servicio de Neurología. Hospital Clínic i Provincial de Barcelona.
20965 PROTEOMA SÉRICO EN EL SÍNDROME DE GUILLAIN-BARRÉ UTILIZANDO UNA PLATAFORMA BASADA EN APTÁMEROS
Collet Vidiella, R.1; Martín Aguilar, L.1; Lleixà Rodríguez, C.1; Caballero Ávila, M.1; Tejada Illa, C.1; Pascual Goñi, E.1; Llarch Cegarra, P.1; Llucià Carol, L.1; Vesperinas Castro, A.1; Carbayo Viejo, A.1; Gallardo Vigo, E.1; Llansó Caldentey, L.1; Sedano Tous, M.2; Casasnovas, C.3; Gutiérrez Gutiérrez, G.4; Pardo Fernández, J.5; Fernández Cadenas, I.1; Querol Gutiérrez, L.1
1Servicio de Neurología. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau; 2Servicio de Neurología. Hospital Universitario Marqués de Valdecilla; 3Servicio de Neurología. Hospital Universitari de Bellvitge; 4Servicio de Neurología. Hospital Universitario Infanta Sofía; 5Servicio de Neurología. Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela.
1Servicio de Neurología. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau; 2Servicio de Neurología. Hospital Universitario Marqués de Valdecilla; 3Servicio de Neurología. Hospital Universitari de Bellvitge; 4Servicio de Neurología. Hospital Universitario Infanta Sofía; 5Servicio de Neurología. Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela.
Jiménez Jiménez, J.1; Benlloch López, C.1; Cabello Murgui, F.2; Colás Benito, A.3; Pamblanco Bataller, Y.4; García Escrivá, A.5; Vilar Ventura, R.6; Casanova Estruch, B.1; Forés Toribio, L.7; Cubas Núñez, L.7; Tárrega Martí, M.8; Sancho Millet, E.8; Sivera Mascaró, R.1; Sevilla Mantecón, T.1
1Servicio de Neurología. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 2Servicio de Neurología. Hospital Lluis Alcanyís de Xátiva; 3Grupo de Investigación en Enfermedades Neuromusculares y Ataxias. Instituto de Investigación Sanitaria La Fe; 4Servicio de Neurología. Hospital Francesc de Borja de Gandia; 5Servicio de Neurología. Hospital Marina Salud; 6Servicio de Neurología. Hospital General de Castelló; 7Unidad de Neuroinmunología. Instituto de Investigación Sanitaria La Fe; 8Servicio de Neurofisiología Clínica. Hospital Universitari i Politècnic La Fe.
1Servicio de Neurología. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 2Servicio de Neurología. Hospital Lluis Alcanyís de Xátiva; 3Grupo de Investigación en Enfermedades Neuromusculares y Ataxias. Instituto de Investigación Sanitaria La Fe; 4Servicio de Neurología. Hospital Francesc de Borja de Gandia; 5Servicio de Neurología. Hospital Marina Salud; 6Servicio de Neurología. Hospital General de Castelló; 7Unidad de Neuroinmunología. Instituto de Investigación Sanitaria La Fe; 8Servicio de Neurofisiología Clínica. Hospital Universitari i Politècnic La Fe.
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Neurology perspectives
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