Objetivos: Los trastornos por deficiencia de creatina son un conjunto de enfermedades raras genéticamente determinadas que afectan el neurodesarrollo y la conducta. Los pacientes con deficiencia de transportador de creatina (DTC) frecuentemente desarrollan epilepsia. Actualmente no hay evidencia sobre qué fármacos anticrisis (FACE) son más adecuados para estos pacientes.

Material y métodos: Hombre de 29 años diagnosticado de DTC, con retraso grave del desarrollo psicomotor y discapacidad intelectual grave. A los 2,5 años debuta con crisis epilépticas de elevada frecuencia, inicialmente bilaterales tónico-clónicas (dos episodios de estatus con necesidad de coma barbitúrico) y actualmente crisis focales con alteración de conciencia, automatismos manuales y posición tónica de la mano izquierda. En la RM craneal se observa hipomielinización subcortical biparietal y niveles bajos de creatina por espectroscopía. El estudio genético muestra una deleción en el gen SLC6a8 (c.942_944delCTT) en el cromosoma X. Tras probar numerosos FACE en combinación, suplementos de arginina, creatina y glicina, y dieta cetogénica, siendo tratado entonces con BRV + LTG + PHT, las crisis continuaban con frecuencia de 10-20/mes.

Resultados: Se introducen en su tratamiento CBD y CLB (5 mg/kg/día y 20 mg/día respectivamente). Durante 6 meses de seguimiento, el paciente no ha experimentado crisis, además de presentar mejoría en la colaboración y atención, con buena tolerancia.

Conclusión: Este caso ilustra una remisión completa de crisis en un caso de DTC con la combinación de CBD y CLB, la cual podría suponer una terapia individualizada en este tipo de encefalopatías epilépticas y del desarrollo.