Objetivos: El síndrome de deleción 22q11.2, aunque infrecuente, presenta fenotipos extremadamente heterogéneos. Las anomalías cardíacas y el hipoparatiroidismo son frecuentes. Presenta elevada incidencia de patología psiquiátrica, discapacidad intelectual, epilepsia y trastornos del movimiento. Los pacientes pueden presentar crisis sintomáticas agudas (CSA) en relación con hipocalcemia, hipoxia perioperatoria, cirugía, antipsicóticos y fiebre. Presentamos dos casos diagnosticados en edad adulta, durante el estudio etiológico de su epilepsia.

Material y métodos: Caso 1: varón de 44 años, con ductus arterioso y válvula aorta bicúspide, discapacidad intelectual y neumonías de repetición en la infancia. Comenzó con crisis tónico-clónicas generalizadas a los 7 años. Los electroencefalogramas mostraban actividad paroxística generalizada. Diagnóstico de epilepsia generalizada con buena respuesta farmacológica. Caso 2: mujer de 28 años con desarrollo psicomotor normal. Presenta comunicación interventricular, anomalías palatinas, antecedente de episodio psicótico e hipotiroidismo autoinmune. Diagnóstico a los 12 años de epilepsia focal actualmente farmacorresistente. Ambos sin antecedentes familiares.

Resultados: En los dos, la resonancia mostró focos aislados inespecíficos de glisosis/desmielinización; añadiendo en el primero atrofia corticosubcortical supratentorial, cavum septum pellucidum y vergae. En ambos casos, el array de hibridación genómica comparada (aCGH) mostró deleción recurrente 22q11.2 proximal (A-D), clasificada como patogénica. Tras el estudio de progenitores, ambos casos son de novo.

Conclusión: La epilepsia forma parte de las posibles manifestaciones clínicas de síndrome de deleción 22q11.2, pudiendo manifestar como epilepsia focal o generalizada. Como en nuestros pacientes, la mayoría son de novo (93%). Su diagnóstico es relevante para un adecuado manejo de los pacientes (prevención CSA, estudio otros órganos), planificación familiar y consejo genético.