Objetivos: Presentamos el primer caso de enfermedad por depósito de cadenas ligeras (EDCL) cerebral tratado con trasplante autólogo de precursores hematopoyéticos (TAPH).

Material y métodos: Mujer de 47 años con episodios de alucinaciones visuales y alteración sensitiva compatibles con crisis focales con evidencia en neuroimagen de hiperintensidad en sustancia blanca parietotemporal izquierda, sin realce con el contraste. A la clínica se añadió un síndrome sensitivo motor derecho progresivo. La biopsia reveló depósitos hialinos inespecíficos, similares al amiloide, pero rojo Congo negativos, con restricción para cadena ligera lambda en técnicas de hibridación. Los estudios para enfermedad hematológica sistémica fueron negativos, con diagnóstico de EDCL cerebral. Se decidió tratamiento con TAPH debido a la progresión clínica consiguiéndose estabilidad radiológica con mejoría de la focalidad neurológica, aunque persistencia de la epilepsia.

Resultados: La EDCL se caracteriza por agregados de cadenas ligeras de inmunoglobulinas monotípicas generadas por una expansión clonal de células plasmáticas secretoras. Habitualmente es sistémica, siendo rara su presentación limitada a un órgano, con menos de diez casos reportados de EDCL cerebral. La biopsia demuestra depósitos hialinos con características comparables al amiloidoma, pero carentes de propiedades congofílicas. Los casos reportados incluyeron síntomas como hemiparesia, hipoestesia o epilepsia, con neuroimagen con lesiones en sustancia blanca supratentorial y realce variable al contraste, similares a la descrita en nuestra paciente. Se trataron de forma diversa (cirugía, inmunosupresores) con resultados diversos.

Conclusión: La EDCL cerebral es extremadamente rara, su presentación clínica es diversa y no hay consenso sobre su tratamiento. Este es el primer caso descrito tratado con TAPH logrando estabilidad clínica.