ESCLEROSIS TUBEROSA: LO BUENO, LO MALO Y LO RARO
Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia, España.
Objetivos docentes: Definir los hallazgos radiológicos que se observan en la esclerosis tuberosa en sus diferentes manifestaciones patológicas. Establecer criterios radiológicos que definen los criterios diagnósticos de la ET.
Revisión del tema: La esclerosis tuberosa es una facomatosis causada por mutación en los genes supresores de tumores TSC1 y TSC2 que codifican la hamartina y la tuberina respectivamente. Estas mutaciones condicionan el desarrollo de múltiples tumores benignos que definen la enfermedad y permiten establecer unos criterios: se da como complejo de ET definitivo si se demuestran 2 criterios mayores, complejo de ET probable con 1 criterio mayor y 1 menor 2 criterios mayores; y complejo de ET posible: 1 criterio mayor o más de 2 criterios menores. Muchos de estos hallazgos son radiológicos, y en esta revisión hacemos un repaso de los criterios mayores y menores que se pueden encontrar en un complejo de ET y cómo diagnosticarlos.
Conclusiones: El radiólogo juega un papel fundamental en el diagnóstico de complejo de ET, dado que muchos de los criterios se diagnostican mediante diferentes pruebas de imagen, y es necesario saber reconocer los diferentes hallazgos que caracterizan a cada criterio para poder definirlo y así diagnosticar la enfermedad.