Objetivo: Presentar los hallazgos de PET/TC para cribado en pacientes portadores de mutación SDHB responsable del síndrome de paraganglioma familiar PGL4 y para estadificación en pacientes con diagnóstico postquirúrgico de dicha mutación.

Material y métodos: Análisis descriptivo de 19 pacientes (10 hombres, 9 mujeres; edad media 46 años) en estudio por presentar la mutación SDHB a los que se les realizó estudio con 18F-FDG y/o 18F-DOPA de acuerdo al protocolo establecido en nuestra área, entre septiembre de 2017 y noviembre de 2020. Se registra el tipo de mutación, niveles de catecolaminas, presencia y localización de la enfermedad. Se realiza PET/TC en condiciones habituales tras inyección de 185-444 MBq de 18F-DOPA/18F-FDG, describiéndose los hallazgos como patológicos, baja probabilidad de malignidad o sin hallazgos patológicos.

Resultados: De los 11 pacientes de cribado, se descartó la enfermedad en 7. 3 pacientes presentaron hallazgos de baja probabilidad de malignidad, confirmándose mediante PET/TC de control y seguimiento clínico-analítico. Otro paciente presentó hallazgos patológicos, confirmados por cirugía quedando libre de enfermedad por PET/TC y catecolaminas. 8 pacientes se estudiaron para estadificación por enfermedad cervical (6) y abdominal (2) intervenida. De los 6 pacientes con enfermedad cervical previa, se descartó malignidad en 3. Los 3 pacientes restantes presentaron hallazgos patológicos, recibiendo tratamiento en dos casos (1 cirugía y 1 radioterapia) y seguimiento clínico-radiológico en otro, encontrándose actualmente todos en seguimiento con catecolaminas. Los 2 pacientes con enfermedad abdominal previa, presentaron progresión metabólica metastásica mediante PET/TC con 18F-FDG, a pesar de haber recibido tratamiento sistémico.

Conclusiones: En nuestra experiencia, la PET/TC con 18F-FDG y 18F-DOPA ha demostrado ser efectiva como método de cribado por mutación SDHB y para la estadificación en pacientes con enfermedad cervical/abdominal ya conocida, destacando la 18F-FDG en el seguimiento y la evaluación post-tratamiento de este último grupo.